目的：应用PCR-SSCP分析法检测NF1基因易位断点区32、33号外显子突变，希望能为进一步探寻中国人NF1基因突变的热点区域提供部分基础工作。方法：按照NIH 1987年制定的NF1诊断标准，收集14个NF1家系62名患者及其亲属，并选取30例非NF1病人为对照组。常规酚/氯仿法提取血白细胞基因组DNA。参照文献设计并合成两对引物，分别扩增NF1基因32、33号外显子，片段大小分别为314bp和462bp。将NF1基因32、33号外显子的PCR产物经去离子甲酰胺变性后分别上样于8％、5％中性聚丙烯酰胺凝胶，电泳10小时、12小时，凝胶经银染后观察结果。结果：均分别获得NF1基因32、33号外显子的PCR特异性扩增带。通过对NF1基因32号外显子的PCR-SSCP分析，我们发现B、D家系的先证者以及E家系的2例NF1患者出现异常的单链构象改变，同一家系成员及正常对照组中无此现象。从3个家系（占21.43％）中4例NF1患者（占6.45％）的临床表型上看，32号外显子突变的患者损害范围广，临床症状突出。通过三种不同的PCR-SSCP条件检测NF1基因33号外显子，结果均未发现有33号外显子突变的异常单链构象改变。结论：1、32号外显子可能为中国人群NF1基因的突变热点之一；2、从32号外显子突变的4例NF1患者的表型上看，损害范围广，临床症状明显；3、未发现NF1基因33号外显子有异常单链构象改变，这与国外目前尚未有人报道33号外显子存有突变一致。