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目的：研究伴骨髓侵犯(Bone marrow involvement,BMI)的弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的细胞遗传学异常特征,结合临床资料,探讨遗传学异常与伴BMI的DLBCL临床特点的关系及影响此类患者预后的因素。方法：1.用常规细胞遗传学(conventional cytogenetic,CC)方法分析在中国医学科学院血液病医院诊断为伴有BMI的55例DLBCL患者的常规染色体核型。2.用荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对18例患者进行遗传学异常检测,主要检测位点(探针)为：13q14(Rb1、D13S25)、11q23(ATM)、17pl3(P53)、14q32(IgH)、8q24(c-MYC)、3q27(Bcl-6)、t(14;18)(Bcl-2/IgH)。3.总结临床资料,应用统计学方法分析细胞遗传学异常与临床特点的关系及对预后的影响。结果：1.55例患者中,34例(61.8%,34/55)具有染色体核型异常(Cytogenetic aberration,CA),克隆型畸变26例,亚克隆畸变8例；21例(38.2%,21/55)为复杂畸变,其中包括14例(27.3%,14/55)高度复杂畸变,各条染色体均有累及。2.对18例患者进行FISH检测,其中8例(44.4%)伴Bcl-2扩增,2例(11.1%)伴Bcl-2易位,7例(38.6%)伴IgH易位,5例(27.8%)伴Bcl-6扩增,5例(27.8%)伴p53缺失,3例(16.7%)伴D13S25缺失,2例(11.1%)伴Rb-1缺失,4例(22.2%)伴c-MYC扩增,未发现ATM异常。3.3例CC正常患者经FISH检测出异常；统计学分析显示,FISH检测的敏感性及特异性明显优于CC(P=0.007)。4.染色体异常者年龄小于60岁、白蛋白降低、2处或以上结外受累、骨髓中重度侵犯较染色体正常者显著多见(P<0.05)。5.单因素分析显示,肝大、脾大、白蛋白降低、LDH升高、结外受累大于等于2处、骨髓中重度侵犯、伴遗传学异常、复杂畸变、1号、2号、3号、6号、13号、18号染色体异常、P53缺失、t(14；18).BCL-2扩增、MYC扩增、IgH易位为OS及PFS的预后不良因素。血小板降低、12号及17号染色体异常为OS、20号染色体异常为PFS的预后不良因素。多因素分析显示,脾大、骨髓中重度侵犯为OS及PFS的独立不良影响因素；17号染色体异常为OS的独立不良预后因素。结论：1.伴BMI的DLBCL患者CA检出率高,各条染色体均有累及,且复杂畸变及高度复杂畸变所占比例较高。2. FISH灵敏性及特异性高,能识别CC不能发现的异常。3.年龄小于60岁患者更易发生细胞遗传学异常,此类患者临床更具侵袭性。4.脾大、骨髓中重度侵犯为OS及PFS的独立不良影响因素；17号染色体异常为OS的独立不良预后因素。