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目的:探讨TGF-βlrs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性。方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-βlrs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析。结果:(1)TGF-β lrs1800469各基因型(CC,TC,TT)分布均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.03)(2)TGF-β lrs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05)。(3)TGF-β lrs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05)。结论:(1)TGF-βlrs1800469各基因型(CC,TC,TT)分布均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律,本研究所选择群体来自总体人群,不存在样本选择偏倚,具有群体代表性;(2)TGF-βlrs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;(3)TGF-βTGF-β lrs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集相关性2009级硕士研究生学位论文1rs1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用。