目的阐明海南黎族地区地中海贫血(以下简称地贫)当前的流行现状,并对黎族人群地贫罕见基因型进行分析,为黎族地区地贫的防控和治疗提供新的调查依据。方法以黎族地区的民族中学生为研究对象,采集静脉血3mL,进行血细胞分析、血红蛋白电泳,同时采用地中海贫血(α/β型)基因检测试剂盒并结合LuminexMAGPIX扫描仪进行常见地贫基因型检测,对黎族和汉族人群的地贫类型、基因携带率、基因型及等位基因频率统计分析,此外血细胞分析、血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符的黎族血液样本进一步做珠蛋白基因测序以寻找地贫罕见基因型,通过序列比对分析罕见基因的突变结构类型,并对其家系遗传特点进行研究。结果本次研究共收集到4817例黎族和2790例汉族血液样本,血细胞分析和血红蛋白电泳筛查结果显示,黎族疑似地贫携带率高达90.38%,汉族达77.78%。常见地贫基因检测结果显示黎族和汉族的地贫基因携带率分别为59.83%、21.36%,且黎族和汉族均以α地贫为主(基因携带率分别为54.97%和19.07%),其中基因型频率较高的为-α4.2(Aa)和-α3.7(Aa);β地贫中,黎族和汉族的基因携带率分别为1.62%和1.83%,基因型均以CD41-42为主;α并β地贫中,黎族和汉族的基因携带率分别为3.24%和0.47%,黎族携带基因型种类多且以-α3.7(Aa)/CD41-42(Aa)型为主。珠蛋白基因测序发现一例地贫融合基因型,鉴定其基因型为Fusion gene/-α4.2,且该融合基因是由于α珠蛋白基因的α2段与Ψα1段序列发生融合所致;家系遗传分析显示,其祖父基因型为Fusiongene/αα,伯父和父亲的基因型均为.Fusiongene/-α4.2,母亲和弟弟的基因型均为-α4.2/αwsαws。结论海南省是地贫的高发区,黎族人群的地贫发生率和基因异常检出率明显高于汉族,且黎族人群中存在地贫罕见基因型,具有重要的遗传资源研究价值。