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目的：分析ABCB1基因C1236T位点和ABCA1基因R1587K位点SNPs在安徽地区汉族血脂异常和血脂正常人群中的频率分布及与血脂水平的关系。探讨ABCB1基因C1236T位点和ABCA1基因R1587K位点SNPs与20mg阿托伐他汀调脂疗效的关系。方法：利用PCR-RFLP方法检测197例血脂异常患者和26例血脂正常受试者ABCB1基因C1236T位点和ABCA1基因R1587K位点SNPs。血脂异常患者中有114例同意口服20mg阿托伐他汀行调脂治疗，在用药前及用药后1月分别测定空腹血脂水平。结果：ABCB1基因C1236T位点和ABCA1基因R1587K位点等位基因突变率在安徽地区汉族血脂异常人群中为69.54%和60.41%，在血脂正常人群中为53.85%和69.23%；ABCB1基因C1236T位点基因型在血脂异常和血脂正常人群中分布不同（P＜0.05），ABCA1基因R1587K位点基因型在血脂异常和血脂正常人群中分布相同（P＞0.05）。ABCB1基因C1236T位点和ABCA1基因R1587K位点基因型和等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡。在197例血脂异常患者中，ABCB1基因C1236T位点CC型血浆LP(α)水平高于CT型（P＜0.05）和TT型（P＜0.05）；ABCA1基因R1587K位点AA型血浆APOAI水平低于AG型（P＜0.01）与GG型（P＜0.05）。经20mg阿托伐他汀调脂治疗1月后，血浆TC、TG、LDL-C、APOB水平降低，HDL-C、APOAI、LP(α)水平升高。114例服用阿托伐他汀调脂治疗的血脂异常患者中有98例有完整的临床资料，用药前ABCA1基因R1587K位点AG型血浆HDL-C水平高于GG型（P＜0.05），血浆APOAI水平在AA型、AG型、GG型之间差别有统计学意义（P＜0.05）。用药后ABCB1基因C1236T位点CC型血浆LP(α)水平高于TT型（P＜0.01）；ABCA1基因R1587K位点GG型血浆LP(α)水平高于AA型（P＜0.05）与AG（P＜0.05）。ABCA1基因R1587K位点AA型用药前、后APOAI的改变率高于GG型（P＜0.01）。结论：1.ABCB1基因C1236T位点基因型在血脂异常和血脂正常人群中分布不同。2.ABCB1基因C1236T位点和ABCA1基因R1587K位点SNPs与血浆血脂水平有关。3.20mg阿托伐他汀治疗1月后调脂作用显著。4.ABCB1基因C1236T位点SNPs与阿托伐他汀调脂疗效无关。5.ABCA1基因R1587K位点SNPs与阿托伐他汀调脂疗效有关。