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目的探讨行为异常型额颞叶痴呆(bvFTD)患者的临床、影像学及遗传学特点以及认知障碍简明评价量表(Cog-12量表)在bvFTD中的初步应用价值。方法对2007年1月至2014年11月中国阿尔茨海默病与相关疾病研究(CARDS)登记的75例bvFTD,22例阿尔茨海默病(AD)患者的临床及影像学资料进行回顾性分析,75例bvFTD患者按照临床痴呆量表(CDR)评分分为“可能的bvFTD”组(bvFTD-MCI组,CDR=0.5,37例),“很可能的bvFTD”组(bvFTD-DEM组,CDR=1-3,38例)。同期招募50例社区老年人作为正常对照组(NC组)。收集了包括Addenbrooke改良认知评估量表(ACE-R)、额叶行为量表(FBI)、额叶功能量表(FAB)、Cog-12量表的评估结果(分),并进行比较。收集38例bvFTD-DEM患者及其家系成员外周血,常规提取基因组DNA;采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法进行微管相关蛋白-Tau(MAPT)、颗粒蛋白前体(PGRN)基因、在9号染色体开放阅读框72基因(chromosome 9 open reading frame 72,C9orf72)突变筛查,确定基因突变的类型,分析基因型与表型的关系。结果(1)淡漠在bvFTD-MCI阶段比较突出,而记忆力下降、同情心丧失、言语功能障碍与非特异性精神症状在bvFTD-DEM阶段比较突出,bvFTD误诊率高(31/38);(2)bvFTD-DEM组与AD组相比,在MMSE、ACE-R、FBI、Cog12-1、Cog12-2评估结果上差异有统计学意义(均P<0.05);FBI相对于FAB、ACE-R鉴别bvFTD与AD的能力相对较好,Cog12-1,、Cog12-2鉴别bvFTD与AD的能力与FBI相当(AUCFBI=0.946,AUCFAB=0.550,AUCACE-R=0.885,AUCCog12-1=0.920,AUCCog12-2=0.867,均P<0.05);(3)Cog-12、Cog12-1,、Cog12-2、FBI相对于FAB、ACE-R筛查bvFTD-MCI的能力相对较好(AUCCog12=0.875,AUCCog12-1=0.800,AUCCog12-2=0.846,AUCFBI=0.889,AUCFAB=0.808,AUCACE-R=0.708,均P<0.01);(4)bvFTD-DEM组患者头颅MRI表现为双侧大脑半球前部对称或不对称性额颞叶萎缩,萎缩的程度及范围变异大,8例患者伴有不同程度海马萎缩;(5)2例bvFTD-DEM患者中筛查出2个MAPT基因突变位点(MAPT exon10:c.1537C>G(p.P313A),MAPT exon6:c.530A>T(p.D177V)),在国际上均未见报道,前一例为家系,后一例为散发。该2例患者均起病年龄早,症状复杂,认知功能衰退速度较快。结论bvFTD患者早期症状复杂易误诊。bvFTD的典型MR改变为前脑(额颞叶)萎缩。Cog12、FBI量表相对于FAB、ACE-R鉴别及筛查bvFTD患者能力较好,基因检测联合认知、行为量表有助于bvFTD早期诊断。