【摘 要】
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[目的]探讨经过叶酸干预后仍然生育神经管畸形(Neural Tube Defects, NTDs)患儿母亲血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hey)浓度及MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多
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[目的]探讨经过叶酸干预后仍然生育神经管畸形(Neural Tube Defects, NTDs)患儿母亲血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hey)浓度及MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多态性与NTDs发生的相关性,研究NTDs发病的危险因素。[方法]①选取58例围孕期内曾服用叶酸,但仍生育过NTDs患儿的母亲(其中52例生育过一次NTDs患儿,6例生育过2次NTDs患儿)为研究组；57例围孕期内曾服用过叶酸,正常生育史的母亲为对照组。②用PCR法扩增MTHFR C677T、MS A2756G、CBS 844ins68基因的DNA片段,直接或经限制性内切酶消化后行琼脂糖凝胶电泳确定其基因型。运用全自动生化分析仪测定全部受试者的血浆Hcy浓度。[结果]①与对照组比较,研究组血浆Hcy浓度显著增高,而且差异具有统计学意义(P<0.01)。②研究组组内及对照组组内比较,三种MTHFR C677T基因型中野生型受检者血浆Hcy浓度最低、杂合型突变型次之,纯和突变型受检者血浆Hcy浓度最高,且差异具有统计学意义(P<0.01)；而CBS 844ins68、MS A2756G基因突变虽然也可引起血浆Hcy浓度升高,但不同基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。③研究组中MTHFR C677T突变纯合子的比例为15/58(25.8%),对照组中MTHFR C677T突变纯合子的比例为4/57(7.0%),两组之间差异有统计学意义(P<0.01),等位基因突变频率比较,研究组为28.4%(33/116),对照组为16.7%(19/114),两组之间差异具有统计学意义(P<0.05)；CBS 844ins68、MSA2756G在基因型构成比和携带易感等位基因频率上,研究组与正常对照组之间的差异均无统计学意义。[结论]①血浆Hcy浓度升高是NTDs发病的危险因素之一；②NTDs的发生与MTHFR C677T突变有关,与MS A2756G以及CBS 844ins68突变可能无直接关系；
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