目的:1、在中国汉族儿童孤独症核心家系个体中检测MET基因rs1858830SNP位点的传递规律，分析该多态性位点与中国汉族儿童孤独症发病的相关性。2、检测4个不同正常群体的OXT(Oxytocin)基因遗传变异特征并对其进行系统的群体遗传学分析，确认其遗传学进化历史并进一步开展孤独症关联研究奠定基础。　　 方法:1、应用DNA测序和等位基因特异PCR技术，对71个中国汉族儿童孤独症核心家系个体的MET基因rs1858830 SNP位点进行基因分型。通过对核心家系多态性数据的传递不平衡检验，分析是否存在不同等位基因的传递差异。2、对HapMap四个人群91个正常个体的OXT基因进行DNA序列测定，检测OXT基因全部变异位点等位基因频率在四个人群中的分布特征，以黑猩猩的基因序列作参比确认各多态性位点的祖先型等位基因(ancestral allele)，通过遗传学距离、各多态位点在不同人群中的频率图谱、单体型频率分布的统计学分析，确认该基因是否经历自然选择的压力作用，估计其变异位点对表达调控和生理表型的影响程度。　　 结果:1、本研究成功地对213个研究对象MET基因的rs1858830位点进行了基因分型，该位点在中国人群中为G/C二态SNP。在孤独症患者和患者父母中，该位点C等位基因的频率分别为38.73%，39.44%。TDT检验结果显示，MET基因rs1858830位点多态性与中国汉族孤独症没有关联性(X2=0.0263，P=0.8711)。2、经过测序分析，本研究在四个人群的OXT基因区段共发现14个SNPs，均位于OXT基因的侧翼区或内含子区，其中8个SNPs为本研究首次发现。群体遗传学的中性检验结果未发现该基因经历正向选择，但是HKA的检验结果表明，在人类该基因变异的多样性变化速度显著性高于其它物种。本研究中所发现的该基因调控区域多态性位点可能对该基因的表达调控具有重要的作用，为进行OXT基因多态性和中国儿童孤独症发病的关联研究奠定了基础。　　 结论:1、通过以上研究可初步判定，该位点多态性与中国汉族儿童孤独症的发病没有关联性。需要在更大样本量的中国汉族孤独症核心家系及病例对照中继续进行验证。2、本研究发现了OXT基因新的调控序列SNPs，其趋异程度和多样性在物种间比较时发生了显著的变化，其变异位点对表达调控和生理表型有重要影响。