青藏高原是世界最高的高原,有世界屋脊和第三极之称,青藏高原在中新世晚期和上新世晚期之间达到了现在的高度,海拔的升高使得青藏高原拥有着独特的环境条件和丰富的物种资源。然而由于其特殊的地理位置导致的极端环境条件和交通不便,使得该地区真菌物种资源的调查严重不足。本课题组自2015年专注于西藏大型真菌的资源调查工作。在此过程中我们发现,西藏高山草甸带,尤其是海拔4000米以上地区的植被主要为高山灌木、高山草甸、苔藓和地衣,多为具有明显高山荒漠特征的种类,它们大部分植株较矮小,在同一生境下的大型真菌也表现为同样的特点即个体普遍相对于低海拔同属物种矮小。海拔的变化,直接影响着真菌的垂直分布,这可能是由于高山草甸带,尤其是树木分布线以上地带海拔4000米以上地区的自然环境较恶劣,年均气温小于0℃,紫外辐射强,昼夜温差大,这里的真菌经过多年的适应性进化可能已经产生了一系列适应环境的遗传变异。我们在调查该地区大型真菌多样性的同时也试图寻找高海拔分布真菌物种环境适应性的遗传基础。本研究基于2016年7月至9月对西藏高山草甸大型真菌的采集,重点关注海拔在4000米以上的地区,在海拔4000米以上的高山草甸共采集到大型真菌283份,经过传统形态学及分子鉴定确定该地区大型真菌的分类学地位,隶属于2门3纲13目37科71属183种,并对该地区的真菌区系特征及物种组成进行分析,经过统计优势科（≥10种）有5个,优势属（≥5种）有11个,该地区的真菌区系具有明显北温带特征,并与相关地区的大型真菌区系相似性比较,西藏高山草甸大型真菌的区系多样性与云南省相似性最高。该地区土壤扩增子测序的结果说明了该地区大型真菌的潜在多样性,但与地上大型真菌相比,土壤真菌的丰度更高,且土壤真菌菌群丰度和多样性均与海拔呈负相关,即随着海拔的升高,土壤真菌菌群丰度及菌群多样性均降低。全基因组分析表明,不同海拔分布的大型真菌的基因组大小有差异,高海拔物种的基因组普遍大于其低海拔近缘种,且重复序列,特别是长末端重复（LTR）类逆转录转座子与海拔呈正相关,且LTR的Ngaro家族变化程度最大。相对于低海拔分布的大型真菌来说,高海拔分布的大型真菌的基因组发生了大量基因组结构变异,其中以基因插入和基因删除为主。高海拔分布的近缘种的扩张基因家族以及正选择基因显著富集在与DNA损伤修复、维持细胞膜稳定性、信号转导、酶的活性及生殖有关途径上;收缩基因家族显著富集在与疾病和与免疫应答有关的途径上。高海拔分布的不同物种所共有的扩张基因家族主要参与低温响应与低氧代谢通路。综上,本文研究结果为研究西藏高山草甸带的大型真菌资源提供了标本和基础数据,通过对不同海拔分布的大型真菌基因组的分析,揭示了高海拔分布的大型真菌经过多年的适应性进化产生了相对应的基因组适应性改变。