【摘 要】
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目的:分析10例儿童Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的临床表现和MLPA基因结果特点,并结合文献复习,为早期诊断治疗该病提供帮助。方法:纳入2014年7月至
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目的:分析10例儿童Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的临床表现和MLPA基因结果特点,并结合文献复习,为早期诊断治疗该病提供帮助。方法:纳入2014年7月至2018年5月中国医科大学附属盛京医院PICU收治的10例初诊DMD患儿,回顾性分析其临床表现、实验室检查及MLPA基因检测结果。结果:10例患儿均为男性,1例有家族史,确诊年龄为78天-3岁,隐匿起病,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌红蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶均升高,肌酸激酶升高为正常上限的49.5-184.1倍。心电图及心脏彩超均正常。5例行肌电图检查,4例可见肌源性损害。多重连接探针扩增法(MLPA)检测均为DMD基因缺失突变,45-54热点外显子缺失有7例(70%),1例79个外显子缺失患儿进一步完善基因确诊为Xp21邻近基因缺失综合征。结论:对血清肌酸激酶、运动功能异常的男童,应高度警惕DMD,尽早行基因检测或肌肉活检确诊,尽早干预,保护尚存的正常肌纤维,延缓疾病进展,提高生存质量。
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