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目的：本研究旨在首次探讨胆固醇代谢相关基因ABCA1基因启动子区甲基化状态与基因型和动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的关系,为脑梗死的防治开辟一条新的道路。方法：采用病例-对照研究方法随机抽取湖南汉族人群共30例,其中16名动脉粥样硬化性血栓性脑梗死患者以及14名健康对照者。应用重亚硫酸盐测序PCR(BSP)技术检测ABCA1基因启动子区甲基化状态；应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定ABCA1R219K的基因型。结果：1.病例组舒张压高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组间高血压病史在比例上有显著差异(P<0.05)。与对照组相比,病例组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低,有统计学意义(P<0.05)。2.ABCA1基因启动子区有18个CpGs位点呈甲基化,病例组的CpG3至CpG9位点的平均甲基化水平显著高于对照组(P<0.05)。病例组ABCA1基因启动区平均甲基化水平(CpGZ)和有明显差异的7个CpGs位点(CpG3-9)的平均甲基化水平均较对照组显著增高,差异有统计学意义(P=0.001,P=0.000)。3.外周血白细胞(n=30)ABCA1基因启动子区平均甲基化水平(CpGZ)和有明显差异的7个CpGs位点的平均甲基化水平分别与血浆中HDL-C水平呈显著负的直线相关关系(R=-0.480P=0.005；R=-0.551P=0.001)。CpG3至CpG9位点与位点之间呈直线相关性。4.ABCA1R219K的RR型、RK型、KK型的三种基因型之间的CpG3-9每个位点、CpGZ、7个CpGs的平均甲基化水平差异无统计学意义(P>0.05)；RR型、RK型、KK型两两比较显示RR型的CpG9位点甲基化水平高于RK型(P<0.05)。5.外周血白细胞(n=30)ABCA1基因启动子区平均甲基化水平(CpGZ)和有明显差异的7个CpGs位点的平均甲基化水平与年龄呈显著正的直线相关关系(R=0.392P=0.032；R=0.459P=0.011)。分别比较病例组、对照组和合并组的男性与女性ABCA1基因启动子区平均甲基化水平(CpGZ),无统计学差异(P>0.05)。分别比较男性与女性的病例组和对照组的ABCA1基因启动子区平均甲基化水平(CpGZ),男性病例组较男性对照组ABCA1基因启动子区甲基化水平(CpGZ)显著增高(P<0.05),女性病例组较女性对照组无显著差异(P>0.05)。结论：1.ABCA1基因启动子区高甲基化与低HDL-C浓度和动脉粥样硬化性血栓性脑梗死有关；2.ABCA1的基因型可能影响部分CpG位点甲基化；3.年龄与ABCA1启动子区高甲基化相关,ABCA1基因启动子区高甲基化与脑梗死之间的关系存在性别差异,在男性中显著。图8幅,表10个,参考文献47篇。