目的：1.建立Usher综合征（Usher syndrome, USH）家系的临床资料数据库及DNA标本库,并分析一个Usher综合征家系成员的表型特征。2.运用目标区域捕获高通量测序技术鉴定Usher综合征家系致病基因突变。方法：1. Usher综合征家系临床资料的采集：详细询问家系成员的病史及家族史,绘制家系图。进行相关眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯检查、眼底检查、眼底照相、OCT、ERG.听力相关检查,包括纯音测听、声导抗以及前庭功能检查,包括指鼻试验及Romberg试验等。2.提取家系成员的外周静脉血DNA,针对目前已知的Usher综合征致病基因,对家系先证者的基因组DNA进行目标区域捕获高通量测序,筛查该名患者的致病基因突变。3.采用Sanger测序进一步对该家系中的其他成员（包括患者及非患者）进行相关突变位点的验证。结果：1.建立了科学、规范的Usher综合征家系的临床资料数据库及DNA标本库。2. Usher综合征家系中2例患者（Ⅱ：1、Ⅱ：4）诊断为Usher综合征1型,家系内其它成员均未表现出患病特征。USH在该家系中的遗传方式为常染色体隐性遗传。3. Usher综合征家系中先证者可疑致病突变定位于10q22.1的CDH23基因,由c.6253+1G>A和c.287₂88insG两个位点发生复合杂合突变。在家系中,与患者有血缘关系的成员均具有符合Usher综合征这一单基因遗传病规律的基因型,而与患者无血缘关系的家庭成员均无上述两处基因位点的突变。结论：1.本课题研究的家系为常染色体隐性遗传Usher综合征家系,,临床表型符合Usher综合征1型。2.家系中先证者中发现CDH23基因出现c.6253+1G>A和c.287₂88insG两个位点复合杂合突变,CDH23可能为此Usher综合征家系的致病基因。