【摘 要】
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在数据科学相关的研究中,发现事物之间的相互作用是一个极为重要的问题。在前期工作中,我们开展了关于基因GRIN2A和精神分裂症发病的关联研究。然而,单个基因分析具有较为片面性的弊端,所以识别基因之间的相互作用具有非常重要的研究价值。识别基因-基因相互作用关系,发现并确定基因间的因果关系,就可以辅助分析遗传性疾病的风险基因和复杂调节网络。我们利用傅立叶分析技术对单核苷酸多态性位点数据以多态的位置信息作
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在数据科学相关的研究中,发现事物之间的相互作用是一个极为重要的问题。在前期工作中,我们开展了关于基因GRIN2A和精神分裂症发病的关联研究。然而,单个基因分析具有较为片面性的弊端,所以识别基因之间的相互作用具有非常重要的研究价值。识别基因-基因相互作用关系,发现并确定基因间的因果关系,就可以辅助分析遗传性疾病的风险基因和复杂调节网络。我们利用傅立叶分析技术对单核苷酸多态性位点数据以多态的位置信息作为时域信息进行特征提取,开发了一种确定基因相互作用方向的新方法。我们通过多变量显著性检测的方法证明了显著性的提升,同时我们通过主成分分析（Principal Component Analysis,PCA）方法确定在傅立叶展开的基函数的数目（functional principal component,FPC）,可以以达到有效降维的目的。我们的研究中,首次研究了相互作用识别方法和因果关系推断算法之间的联系,并且在基于信息几何的条件熵因果关系模型的推论下,证明了基于信息获取率构建统计量来识别基因之间相互作用关系（Gene-based Information Gain Method,GBIGM）是一种可推断的因果关系。利用这样的基因相互作用-因果推断算法框架,成功地将与精神分裂症（schizophrenia,SCZ）发病相关的多个基因按照功能特性分为causal基因、effect基因和中介基因,并发现一些与精神分裂症相关的基因之间存在着有意义的相互作用关系。本研究在传统的基因相互作用研究的基础上,通过因果关系发现的方法确定了基因相互作用的方向,是首次将基因相互作用关系和因果关系进行某种程度上的融合,对于探索疾病基因组相互网络调节关系具有一定的参考作用。
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