目的了解广东省超罕见病患者的生存现状,并吸取国内外各地区罕见病保障措施的经验,针对超罕见病患者面临的问题,为建立广东省超罕见病患者保障模式提出建议。方法（1）文献与政策研究:查阅相关文献与政策文件等资料。（2）现况调查:通过滚雪球抽样对广东省超罕见病患者的基本情况、用药与就诊情况、生存质量等因素进行调查,了解患者面临的主要问题。（3）统计分析:对调查结果进行描述,使用t检验、卡方检验、Fisher确切概率法、多元线性回归等统计学方法进行分析推断,探索影响患者生存现况的因素。结果（1）对美国、欧盟、日本、澳大利亚、中国台湾、青岛市、浙江省、上海市、佛山市等地的罕见病保障政策进行了比较,并总结了可供学习参考的经验;（2）共调查超罕见病患者187人,有效问卷169份,问卷有效率90.37%;其中黏多糖贮积症患者2人,法布雷病患者9人,戈谢病患者19人,糖原累积病患者8人,脊髓性肌肉萎缩症患者131人;儿童患者占比72.19%,60.95%的患者目前无业或为上学,43.20%的调查对象家庭年收入不高于6万元;（3）按适应症用药治疗的患者共32人,使用药物进行治疗的调查对象中,83.79%的患者购买药物需要1小时以上的时间,97.30%的患者认为药品可负担性较差,仅21.62%的患者认为药品可获得性较好,调查对象的用药情况较差,药品的可及性低;（4）56.21%的患者经历过误诊,26.32%的误诊患者需要5年及以上的时间才能获得确诊,仅9.47%的患者对治疗结果感到满意,广东省内的罕见病诊疗水平有待提升;（5）44.97%的调查对象的治疗年费用超过了10万元,超罕见病患者在生理、心理、社会、环境这四个领域的得分均低于全国常模疾病组的得分,患者的家庭年收入与其生存质量各领域的得分呈正相关,而患者的治疗年费用则与其总的生存质量自评分数呈负相关;患者的医疗负担重,生存质量低,降低其医疗负担能帮助改善其生存质量。（6）经测算,在特定报销模式下,这187名超罕见病患者一年的报销总额最高为1.99亿元,数额在可承受范围内,为患者建立专门的医疗保障模式存在可行性。结论广东省超罕见病患者的药品可及性低,用药人数少,极易遭受误诊且对治疗的满意度低,患者的医疗负担沉重,生存质量较差,需要建立专门的保障模式改善其生存现状。在总结各地区保障模式的经验,并结合调查结果,建议制定罕见病保障地方性政策,提高罕见诊疗水平,加强患者组织管理与注册登记工作的开展,对药品进行专门管理,建立超罕见病专项基金与多层次保障体系,政府与企业风险共担,推动超罕见病用药进入医保。