目的：研究人类正常和退变椎间盘的基因表达谱，分析人退变椎间盘基因表达水平的变化，探讨椎间盘退变的机制。 方法：手术切除的病人无菌新鲜退变及正常椎间盘标本各3例，按条件优化的一步法抽提椎间盘组织的总RNA并纯化mRNA，经逆转录分别用cy3，cy5荧光标记，获得两组椎间盘cDNA的探针，与含有4096条人类全长基因的cDNA表达谱芯片杂交，通过计算机分析判定差异表达的基因，并对所获得的基因进行生物信息学分析。HE染色检测椎间盘细胞数，TUNEL法检测细胞凋亡率，并对凋亡相关基因Bcl-2、Bax蛋白进行免疫组织化学检测，验证基因芯片筛选结果的可靠性。 结果：在4096条基因中，退变与正常椎间盘组织间存在差异表达的基因群。在所检测的3对临床标本中，发现有差异表达的基因706条，已知功能基因中，358条基因表达量明显下降(ratio＜0.5)，298条基因表达量明显上升(ratio＞2.0)。与凋亡相关的差异表达基因8条，其中Bax蛋白相关基因表达增高，EMP-1相关基因表达呈明显的上调，Bcl-2蛋白相关基因表达降低。退变椎间盘髓核细胞大量减少，凋亡率明显上升，Bcl-2蛋白在髓核内表达降低，Bax蛋白表达升高，与基因筛选结果吻合。 结论：退变椎间盘的基因表达发生明显变化，细胞凋亡是椎间盘退变发生和发展的重要原因，基因芯片筛选椎间盘退变相关基因有较高的可靠性。