前言:　　 系统性红斑狼疮(SLE)是一个可累及全身多个系统的慢性炎症性自身免疫性疾病。SLE临床表现各异,可累及皮肤、粘膜、关节、肾脏、肺、心脏、血液系统等多个系统。SLE病因不清,可能与遗传、性激素、感染及环境、机体免疫异常等多种因素有关。目前一般认为SLE的发病是激素和环境因素触发了具有遗传易感性的个体发生了免疫异常,最终导致各个脏器损伤。近年来白细胞介素22(interleukin-22,IL-22)作为主要由Th17分泌的新型细胞因子受到国内外学者关注。ChengF等最早描述了,SLE患者血清IL-22水平的降低与SLE之间存在关联。但是其作用机制还不明确,尚不明确IL-22促进SLE发生发展还是在SLE发病中具有保护作用。所以我们假设IL-22受体在SLE中可能有异常,导致IL-22作用的不一致性。　　 IL-22必须与其特异性受体IL-22R结合才能发挥作用。IL-22的受体是由2条链组成的异源二聚体,分别称为IL-22RA1(interleukin22receptor,alpha1)和IL-10RB(interleukin10receptor,beta)。IL-22受体的2条链都能结合IL-22,且只有两条链在一起时才形成功能性的受体复合物,经JAK-STAT信号传导途径系统向细胞内传递兴奋性或抑制性信号。　　 近年来有研究表明,IL-22和IL-22受体可能与某些自身免疫性疾病,如自身免疫性肝病、银屑病、克罗恩病、红斑狼疮、(类)风湿性关节炎、自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型等密切相关。同时,我们的前期研究结果发现,位于新西兰小鼠NZB第4号染色体60cM附近的D4Mit71区域存在与鼠狼疮性肾炎(lupusnephritis,LN)发生密切相关的易感基因。我们推测在微卫星标计D4Mit71附近63cM处的白细胞介素22受体Al(interleukin-22receptoralpha1,IL-22RA1)基因外显子单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在SLE发病过程中可能起一定作用。　　 目前,国内外学者对于人IL-22R基因多态性与SLE相关性的研究较少。本研究对20例中国北方汉族人群IL-22RA1外显子进行了基因测序,得到了中国汉族人IL-22RA1外显子基因多态性的分布情况,进而筛选出分布频率大于0.1的能导致编码氨基酸改变的有义SNP位点进行了疾病相关性分析。为进一步明确IL-22RA1在SLE发病过程中的作用。　　 材料和方法:　　 一、实验材料　　 (一)研究对象　　 按1982年美国风湿病学会(ACR)修订的SLE分类标准,选取1999-2004年中国医科大学附属第一医院SLE并患狼疮性肾炎的住院患者共335例,男25例,女310例。健康对照组437例,来源于中国医科大学附属第一医院体检中心,男35例,女401例。2组的年龄、性别比例差异无统计学差异,所有被研究对象均为北方人,无亲缘关系。　　 (二)主要试剂　　 TRNZOL液(Takara)、异丙醇、DEPC水、IL-22RAl引物(上海生工)、TBE缓冲液、PCR试剂盒(上海生工)、测序试剂盒(ABI公司)、硝酸银、琼脂糖、无水碳酸钠、三氯乙酸、甲醇、硫代硫酸钠、甲醛、甲叉双丙烯酰胺、TEMED、丙烯酰胺、APS、乙醇、乙酸、DNA回收试剂盒(上海生工)　　 二、实验方法　　 利用基因测序、聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)电泳技术对中国北方汉族人群IL-22RA1基因单核苷酸多态性(SNP)进行筛选,通过比较有义SNP的基因型和等位基因在SLE病例组与健康对照组中的分布,进而研IL-22RA1与SLE/LN的相关性。　　 三、统计学分析　　 采用SPSS13.0进行统计学分析,P＜0.05有统计学意义。　　 结果:　　 在IL-22RA1基因第7外显子处存在1个有义SNP位点,该位点存在3种基因型,即C/C型、C/G型和G/G型。各型在SLE病例组和健康对照组中的分布差异无统计学意义。　　 结论:　　 IL-22RA1外显子基因有义SNP与中国北方汉族人群SLE的易感性可能无相关性。