论文部分内容阅读
目的：检测SLC2A9基因第四内含子rs4529048位点单核苷酸多态性(SNP)在山东沿海地区汉族人群中的分布情况及其与高尿酸血症(Hyperuricemia. HUA)合并糖尿病(Diabetes Mellitus. DM)的遗传易感性之间的关系。方法：选取1214名在青岛大学医学院附属医院内分泌门诊和病房就诊的患者为研究对象,提取外周血DNA,应用序列特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-RFLP)扩增SLC2A9基因第四内含子,并用限制性内切酶Hinfl对扩增的产物进行酶切,然后送部分PCR产物到测序公司进行测序验证,研究SLC2A9基闪第四内含子rs4529048位点SNP与HUA合并DM的遗传易感性之间的关系。所有研究标本的群体代表性采用Hardy-Weinberg遗传平衡定律进行验证。结果：X2检验表明：SLC2A9基因第四内含子rs4529048位点基因型频率在对照组与HUA组(X2=20.009. P<0.000)、HUA合并DM组(X2=28.699.P<0.000)分布差异具有统计学意义,与单纯DM组差异无统计学意义(X2=5.030,P=0.081)。校正性别、年龄、甘油三酯b、胆固醇因素后,多因素Logistic回归分析表明：携带C等位基因的个体发生HUA(OR=0.651,P=0.003)、 HUA合并DM(OR=0.578. P=0.004)的危险性较携带A等位基因者降低,差片有统计学意义。将所有训究对象按性别分组后,rs4529048位点基因型频率和等位基因频率在对照组与HUA组、HUA合并DM组分布差异同样具有统计学意义(P<0.05)。结论：山东沿海地区汉族人群SLC2A9基因第四内含子rs4529048位点SNP与HUA、HUA合并DM具有相关性：携带C等位基因的个体发生HUA、HUA合并DM的风险低于携带A等位基因的个体,C等位基因是一种保护性等位基因。