广东人群FⅧ基因DXS15,CA13,CA22位点多态性研究

来源 :中南大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:johnason1111
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:研究广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15,CA13,CA22的多态性及其在血友病甲基因诊断中的应用。   方法:随机挑选中国广东地区无血缘关系的292例正常女性,收集其外周抗凝全血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)和毛细管电泳的方法分析3个微卫星DNA位点长度多态性,其中包括111名女性的DXS15位点多态性,共222条X染色体;87名女性的CA13位点多态性,共174条X染色体;94名女性的CA22位点多态性,共188条X染色体。并且做Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡吻合度检验。   结果:在中国广东人群中,DXS15位点检出11种等位片段,其长度范围是140-160bp,杂合度为82%,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)为0.82。CA13位点检出6种片段,其长度范围是145-155bp,杂合度为56.2%,PIC值为0.56。CA22位点检出4种片段,其长度范围是79-85bp,杂合度为50%,PIC为0.41。其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。   结论:研究人群与文献报道的白种人群相比,这3个微卫星DNA位点的多态性在种族和地区分布上有差异。DXS15,CA13,CA22位点的等位基因的频率较高,符合H-W遗传平衡定律,以此来估计群体的调查资料是可靠的。这三个微卫星DNA位点在中国广东地区是具有高度多态性的遗传标记,可用于血友病甲的连锁分析,对血友病甲携带者的检出和产前诊断具有重要价值。
其他文献
2005年2月14日天塌地陷。瞬间,父亲在驾车回家的山路上,坠进了大渡河,带着母亲和外婆永远地离开了我和年幼的妹妹。悲剧就这样发生了,我的眼前一片茫然。
雨没完没了地下着,丝丝凉气透过薄薄的纱窗迎面扑来。可怜的太阳不过在半空中支撑了一会儿,就跌下去摔得粉身碎骨。惆怅的雨帘不情愿地落下来,无力地躺在地上。  窗外的景物浸泡在水里,没有了新意。雨点砸在屋顶和地面上,发出不清脆的“哗哗”声。墙角的一朵小花奋力地举起沉重的脑袋,企图点缀这毫无情趣的风景。伤感积在我的心里,使我的内心那么脆弱。
白介素32(IL-32)是一种最新发现的细胞因子,它在炎症性肠病、肿瘤、自身免疫病等疾病中扮演着不同的角色,并且在细胞凋亡、抑制肿瘤细胞生长、增强炎症反应以及促进血管生成等