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目的:研究广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15,CA13,CA22的多态性及其在血友病甲基因诊断中的应用。
方法:随机挑选中国广东地区无血缘关系的292例正常女性,收集其外周抗凝全血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)和毛细管电泳的方法分析3个微卫星DNA位点长度多态性,其中包括111名女性的DXS15位点多态性,共222条X染色体;87名女性的CA13位点多态性,共174条X染色体;94名女性的CA22位点多态性,共188条X染色体。并且做Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡吻合度检验。
结果:在中国广东人群中,DXS15位点检出11种等位片段,其长度范围是140-160bp,杂合度为82%,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)为0.82。CA13位点检出6种片段,其长度范围是145-155bp,杂合度为56.2%,PIC值为0.56。CA22位点检出4种片段,其长度范围是79-85bp,杂合度为50%,PIC为0.41。其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。
结论:研究人群与文献报道的白种人群相比,这3个微卫星DNA位点的多态性在种族和地区分布上有差异。DXS15,CA13,CA22位点的等位基因的频率较高,符合H-W遗传平衡定律,以此来估计群体的调查资料是可靠的。这三个微卫星DNA位点在中国广东地区是具有高度多态性的遗传标记,可用于血友病甲的连锁分析,对血友病甲携带者的检出和产前诊断具有重要价值。