2型糖尿病线粒体基因突变的研究

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目的:线粒体DNA是独立于细胞核染色体外的基因组,具有自我自复制、转录和编码功能,它编码多种与细胞氧化磷酸化有关的酶蛋白亚单位.由于氧化磷酸化在胰岛β细胞分泌胰岛素过程中的重要作用,线粒体基因缺陷与糖尿病(DM)发生发展的关系已受到广泛关注.1997年,美国糖尿病协会(ADA)将线粒体基因缺陷糖尿病划归为β细胞功能遗传缺陷的一种特殊类型的糖尿病.我们以随机提取的无亲缘关系的178例2型DM和150例健康对照人群为研究对象,对张粒体基因突变热点区域内4个位点的进行筛查,从而为研究线粒体基因突变在中国2型DM患者中的存在情况以及建立一种简便、快速的线粒体基因突变糖尿病的诊断方法提供基础.结论:结粒体DNAnp3316G→A突变在2型DM患者的发生率为2.81﹪,此结果与国内外有关报道基本一致.该突变位于DM1基因,突变使非极性的丙氨酸被析性的苏氨酸所取代(GCC→ACC),提示该突变可能是2型DM的易感因素之一.
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