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目的:噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是以抗原提呈细胞和淋巴细胞等过度激活从而引起过度的炎症反应为特征的一组临床综合征,又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic Lymphohistiocytosis,HLH)。是临床的急危重症,严重威胁患儿的生命。HLH包含两种类型:原发性和继发性HLH。继发性HLH致病因素众多,在亚洲地区病毒感染是最常见的原因,主要见于疱疹病毒中的EB病毒,儿童EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-associated Hemophagocytic Lymphohistiocytosis,EBV-HLH)发病率高,疾病进展快,该病临床表现多样,早期诊断困难[1-3]。由于儿童的特殊性,如果不能及时得到救治,死亡率高。目前针对HLH的治疗以HLH-2004方案为主,分为诱导治疗和维持治疗。本文对56例噬血细胞综合征患儿的病因、临床表现、实验室检查及治疗等进行回顾性的分析,目的在于全面的、更深层次的认识HLH的发病过程、相关治疗及预后等,更好的指导临床工作。临床病例:选取苏州大学附属儿童医院在2011年08月至2018年08月之间收治的,明确诊断为噬血细胞综合征患者的临床资料56例,其中有45例为EBV-HLH(EBV-HLH),对其病因、临床特点、实验室检查结果、治疗方法与预后转归等开展了回顾性分析。结果:1、HLH56例患儿的临床资料,男性26例(46.4%),女性30例(53.6%),男女比例为0.87:1。发病中位年龄为2岁11月(6月1天-14岁7月)。2、病因:45例(80.3%)为EBV-HLH,有15例行二代基因测序,其中5例(8.92%)有明确噬血细胞综合征相关致病基因,1例(1.79%)淋巴瘤,5例(8.92%)未找到明确病因。3、主要临床表现为发热53例(94.64%),肝脏肿大48例(85.71%),脾脏肿大47例(83.92%),浅表淋巴结肿大38例(67.86%),浆膜腔积液41例(73.21%),消化系统症状(包括恶心、呕吐、腹胀、腹泻)23例(41.07%),神经系统症状(包括易激惹、抽搐、昏迷)10例(17.85%),皮疹6例(10.7%),出血症状(皮肤粘膜出血点、鼻出血、消化道出血、血尿)10例(17.85%)。4、实验室检查结果:50例(89.29%)存在两系或三系血细胞减少,37例(66.07%)出现骨髓噬血细胞现象,中性粒细胞(absolute neutrophil count,ANC)减少38例(67.85%),血小板(platelet count,PLT)减少50例(89.29%),纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)降低39例(69.64%),白蛋白(albumin,ALB)降低38例(67.86%),自然杀伤细胞(nature killer cell,NK)活性降低19例(33.92%),铁蛋白(serum ferritin,SF)升高51 例(91.07%),谷丙转氨酶(alanine transaminase,ALT)升高46例(82.14%),谷草转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)升高44例(78.57%),乳酸脱氢酶(lactate dehydrogense,LDH)升高38例(67.86%),甘油三脂(triglyceride,TG)升高39例(69.64%)。5、56例患儿中,41例采用HLH-2004方案:地塞米松(Dex)+依托泊苷(VP-16)+环孢素A(CsA),其中加用静注人免疫球蛋白(IVIG)23例;11例患者采用Dex+VP-16方案,其中加用IVIG8例;2例患者单用Dex治疗,其中1例加用IVIG;2例患儿采用Dex+CsA治疗。经治疗后11例因疾病进展死亡,45例病情缓解后出院。45例EBV-HLH患者经治疗后缓解37例,死亡8例;其中24例使用IVIG治疗,缓解23例,死亡1例;未使用IVIG组21例,缓解14例,死亡7例。结论:HLH的病因复杂,临床表现常缺乏特异性,典型症状和体征为发热、肝脾肿大、出血、淋巴结肿大及消化、神经、呼吸等系统症状。实验室检查结果可见血细胞减少及骨髓噬血现象、NK细胞活性降低、GLB、FIB下降、SF、LDH、TG、ALT及AST等指标升高。HLH分为原发性和继发性两大类,其中儿童继发性HLH以EBV-HLH最常见,病情更凶险,应尽早采用HLH-2004方案治疗。与非EBV-HLH相比,患儿年龄越小则EBV-HLH的发病比率越高,同时EBV-HLH发病初期患儿SF指标过高及LDH升高是影响预后的不良因素。对比不同治疗方案对儿童EBV-HLH预后的影响,得出在治疗方案中加入IVIG将有利于提高EBV-HLH患儿的预后。