家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变研究

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背景:家族性良性慢性天疱疮(Family Benign Chronic Pemphigus),是一种常染色体显性遗传性皮肤病,由Hailey兄弟1939年首次报道,因此也称Hailey-Hailey Disease(HHD)。临床表现以正常皮肤或红斑基础上出现成群的小水疱或大疱为主要特征。皮疹易发生于颈、腋窝、腹股沟、脐周、腘窝、肛周等易摩擦的部位。1995年Richard等通过基因连锁分析将HHD定位于3q21-24。2000年Hu.等和Sudbrak等通过定位克隆的方法证实HHD是由ATP2C1
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