非酒精性脂肪肝病(NAFLD)及冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)均属于世界范围内的高发病率疾病，在中国人群中发病也极为普遍。循环血脂异常在上述两种疾病的起病和进展过程中均起到非常重要的作用。其中NAFLD作为代谢综合征在肝脏的表现，其血脂异常的特征主要为低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)水平升高和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低，而该血脂特征亦能促进CAD的进展。两者之间以脂质代谢紊乱为主要桥梁，相互促进彼此间疾病的进展并构成恶性循环。因此探索影响两者之间脂质代谢的可能机制，将有望找到后期打破该恶性循环的潜在治疗靶点，为真正意义上的个体化治疗提供新方向。TM6SF2rs58542926作为调节脂质代谢的新兴靶点之一，近年来备受关注，已有的动物模型和体外细胞培养模型均证实TM6SF2rs58542926基因多态性可一定程度降低循环血脂。目前已有的研究对TM6SF2rs58542926与心血管疾病(CVD)之间的联系所得结论基本一致，即TM6SF2rs58542926对CAD起到一定的保护作用，但对其是否会引起肝脏内脂质堆积及其具体作用机制均存在一定的争议。同时现有研究对TM6SF2rs58542926是否能增加NAFLD的发病风险这一点上存在一定的争议，但整体倾向于该基因的突变型是NAFLD的危险因素。　　目的:　　本研究的目的在于进一步明确TM6SF2rs58542926分别与NAFLD及CAD之间的关系。并首次就TM6SF2rs58542926、CAD及NAFLD合并CAD三者之间的关系进行探索。　　方法:　　2017年1月1日起至2017年12月31日本院共收集CAD患者、NAFLD患者、NAFLD合并CAD患者及健康对照组共计578人，其中CAD组188人(男120人/女68人)，NAFLD患者150人(男95人/女55人)，NAFLD合并CAD组118人(男80人/女38人)，对照组122人(男68人/女54人)。收集内容包括患者的临床基本资料、相关生化指标及各组人群中TM6SF2rs58542926基因型统计。计数资料和组间比较采用x2检验分析;计量资料采用t检验分析;rs58542926多态性与NAFLD发生的相对风险度以比值比(odd ratio，OR)及其95％可信区间(confidence interval，CI)分析，采用二元logistic回归分析模型计算。　　结果:　　临床基本资料比较结果为，CAD+NAFLD组相比与对照组，其年龄、BMI、SBP、AST、GLU、TG指标均高于对照组(P＜0.05)，TC、HDL、LDL指标均低于对照组(P＜0.05)。CAD+NAFLD组与CAD组相比较，其年龄指标低于CAD组(P＜0.05)，其DBP指标低于CAD组(P＜0.05)。CAD组与对照组相比较，其年龄、BMI、SBP、AST、GGT、GLU均高于对照组(P＜005)，DBP、TC、HDL、LDL均低于对照组(P＜0.05)。NAFLD组与对照组相比较，其BMI、SBP、DBP、GGT、TG、TC指标均高于对照组(P＜0.05)，年龄指标低于对照组(P＜005)。基因型和等位基因分布比较结果为，NAFLD组与对照组相比、CAD组与对照组相比，其基因型频率分布差异具有统计学意义(P＜0.05)，CAD组与对照组相比，其等位基因频率分布差异具有统计学意义(P＜0.05)。二元logistic回归分析结果得到，携带TM6SF2E167K可以明显降低CAD的发病风险(OR=0.231，95％CI，0.060～0.889，P=0.033)，并且在调整混杂因素年龄、性别、BMI后，二元logistic回归分析示该差异依然具有统计学意义(OR=0.207，95％CI，0.047～0.907，P=0.037)。分组讨论TM6SF2rs58542926位点不同基因型之间临床指标的比较得到，在全部纳入者中，年龄、DBP、ALP、TC及LDL的差异具有统计学意义(P＜0.05)，NAFLD+CAD组中，DBP的差异具有统计学意义(P＜0.05)，在NAFLD组中，GGT、ALP、TC及LDL的差异具有统计学意义(P＜0.05)，在CAD组和对照组中，各项临床指标的差异均无统计学意义(P＞0.05)。　　结论:　　就山东青岛地区的汉族人群而言，TM6SF2rs58542926与NAFLD的发病风险之间无明显相关性。但TM6SF2rs58542926可以明显降低CAD的发病风险。就NAFLD合并CAD组、CAD组和对照组的三组的比较中，得到在CAD人群及健康人群中携带TM6SF2rs58542926与其是否进一步发展为NAFLD合并CAD患者之间无明显相关性，但仍需后续研究继续探索验证。