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目的：研究湖北省武汉市一脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）家系的临床特征、遗传表型、影像学表现及氧化应激水平。 方法：收集该SCA家系中发病者及未发病者的临床资料，依据国际合作共济失调量表（International Cooperative Ataxia Rating Scale，ICARS）评估家系成员共济失调严重程度。抽提家系成员全血基因行PCR扩增、DNA测序，确定该家系中的患者，并明确此家系中患者的SCA基因亚型及突变特点，测定CAG重复次数。选取8名至武汉协和医院体检的健康志愿者作为对照组。对该家系成员和4名健康受试者进行常规颅脑MRI（采集T1加权像、T2加权像、T2 FLAIR像）、小脑蚓部1H-MRS、小脑、脑干及附近区域DTI、DTT扫描，测量并分析小脑蚓部NAA/Cr及Cho/Cr比值，以及颅内多部位（小脑白质、小脑中脚、延髓、脑桥、内囊、大脑白质）ADC和FA值；分别以黄嘌呤氧化酶法以及硫代巴比妥酸法测定SCA患者和健康对照者血清中超氧化物歧化酶（Superxoide dismutase,SOD）和丙二醛（Maleic dialdehyde,MDA）的活性。 结果：在该家系中确诊4人为SCA患者（SCA6型），平均发病年龄35.8±2.87岁，以小脑性共济失调症状（行走不稳、书写困难、言语不利、眼球活动异常）为主要表现。基因检测发现先证者SCA6型致病基因CAG重复异常增多，重复26次，另三名发病者SCA6型致病基因CAG分别重复25次、20次、25次；其他四名无症状家系成员基因检测未见异常。颅脑MRI检查可见与对照组相比，SCA6型患者小脑明显萎缩，脑干轻度萎缩；MRS示SCA6型患者小脑蚓部NAA/Cr比值下降（P＜0.05)，Cho/Cr稍有下降，但差异无统计学意义；DTI、DTT结果提示小脑白质、小脑中脚以及脑桥部分纤维束减少，结构不完整或纤维束中断；SCA6型患者相较对照组小脑白质FA下降（P＜0.05)、ADC升高（P＜0.05)。SCA6型患者和对照组血清中的SOD、MDA比较显示SCA6型患者血清的SOD活性和MDA水平均较健康对照组升高（P＜0.05）。 结论：本研究证实了一以小脑性共济失调为主要表现的SCA6型家系，发现对SCAs患者进行MRS、DTI检测有助于临床对SCA6型的诊断，SCA6型患者氧化应激水平升高。