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[目的]1.分析高脂血症患者CYP3A4*18A、CYP3A4*18B和MDR1C3435T基因多态性分布及其与高脂血症易感性的关系；2.探讨CYP3A4*18A、CYP3A4*18B和MDR1C3435T基因多态性与阿托伐他汀血药浓度及疗效的相关性。[方法]1.肝、肾功能正常的高脂血症患者全血标本，以吸附柱法提取DNA，紫外法测定DNA含量及纯度；PCR-RFLP法分析患者CYP3A4*18A、CYP3A4*18B和MDR1C3435T三种基因型（野生型纯合子、突变型杂合子和突变型纯合子），以卡方检验入选患者群体是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡群体。2.选择口服阿托伐他汀20mg qd.为唯一调脂药物的患者，取血样以HPLC-UV法测定阿托伐他汀稳态谷浓度，采用概率图（P-P plot）和分位数图（Q-Q plot）法检验血药浓度数据的正态性。3.均相氧化酶法测定患者服药前、后血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯水平；分位数图（Quantile-quantileplot,Q-Q plot）法检验血脂数据的正态性。4.用SPSS13.0软件以ANOVA单因素方差分析高脂血症患者三基因位点SNPs对血药浓度、降脂疗效的影响。组间比较采用SNK-q检验；Pearson相关分析检验ATV血药浓度与血脂变化率的相关性，p＜0.05认为差别有统计学意义。[结果]1.115例高脂血症患者中，CYP3A4*18A、CYP3A4*18B和MDR1C3435T基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（p＞0.05）。CYP3A4*18A的突变频率为3.48%,其中野生纯合子（TT）型的分布频率为94.78%，突变杂合子（TC）型为3.48%，突变纯合子（CC）型为1.74%；CYP3A4*18B的突变频率为23.48%，其中野生纯合子（GG）基因型为60.0%,突变杂合子（GA）基因型为33.04%，突变纯合子（AA）型为6.96%；MDR1C3435T的突变频率为31.74%,其中野生纯合子基因（CC）型分布频率为46.96%，突变杂合子（CT）型为42.61%，突变纯合子（TT）型为10.43%。三种基因位点SNPs分布与文献报道的国人正常人群分布无显著性差异（p＞0.05）。2.患者ATV平均血药浓度（x±SD）：CYP3A4*18A组患者中，TT基因型为4.79±2.57ng mL-1，TC基因型为5.06±1.26ng mL-1，CC型为5.72±2.84ng mL-1；MDR1C3435T基因CC型患者为4.81±1.99ng mL-1，CT型为4.65±2.88ng mL-1，TT型5.67±3.83ng mL-1。以上两基因各型别组间血药浓度差异均无统计学意义（p＞0.05）。CYP3A4*18B基因GG型患者ATV血药浓度为4.36±2.39ng mL-1，GA型5.09±2.16ng mL-1，AA型为7.06±4.17ng mL-1，三组之间的差异有统计学意义（p=0.016）,AA组ATV血药浓度显著高于GA组和GG组，而后两者组间血药浓度无显著差异（p=0.395）。3.CYP3A4*18A、MDR1C3435T不同表型组患者之间TC、TG、LDL-C、HDL-C的调脂效率无显著性差异（p＞0.05）。CYP3A4*18B基因的AA组患者TC调脂效果显著优于GA组和GG组患者（p＜0.05），而后两基因型组间无显著性差异；LDL-C变化率三基因表型组间均有显著差异，从高至低依次为AA组＞GA组＞GG组（p均＜0.05），对TG和HDL的调节作用三种基因表型患者无显著性差异（p＞0.05）。4.血药浓度与治疗前后TC、TG、LDL-C、HDL-C的变化率相关性分析表明，TC的变化率与血药浓度呈显著性相关（p=0.031），而其余三者变化率与血药浓度相关性无统计学意义（p＞0.05）。[结论]1.本组高脂血症患者中，MDR1C3435T基因突变率为31.74%，CYP3A4*18A基因突变率为3.48%，CYP3A4*18B基因突变率为23.48%，三种基因SNPs与高脂血症的相关性无统计学意义。2.MDR1C3435T与CYP3A4*18A基因SNPs不影响ATV血药浓度水平及其疗效。3.携带CYP3A4*18B基因的患者，接受ATV治疗时，比未携带者血药浓度高，疗效更显著。