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目的:评估新型技术ARMS-plus及ddPCR两种方法行血液EGFR基因检测的敏感度、特异度及一致性;同时,分析ARMS-plus所行血液EGFR基因检测结果能否预测患者接受EGFR-TKIs的疗效以及ARMS-plus血液突变定量技术与动态监测技术的临床应用价值,从而综合评估ARMS-plus及ddPCR两种方法行血液EGFR基因检测效能。方法:前瞻性纳入122例晚期非小细胞肺癌患者,122例患者均使用ARMS-PCR检测方法行组织EGFR基因检测,该研究使用ARMS-plus及ddPCR两种方法对入组患者的同期配对血液行EGFR基因检测,使用敏感度、特异度及一致性评估血液EGFR基因检测效能,并随访患者对靶向治疗的疗效及对患者进行动态监测。结果:1.本研究共入组晚期NSCLC患者122例,其中女性患者57(46.17)例,男性患者65(53.3%)例,中位年龄59岁,包括71(58.2%)例从未吸烟及51(41.8%)例吸烟患者,临床病理类型包括99(81.1%)例腺癌及23(18.9%)例鳞癌患者,入组患者均为Ⅲ及Ⅳ期,其中Ⅲa期7(5.7%)例,Ⅲb期36(29.5%)例,Ⅳ期79(64.8%)例,115(94.3%)例患者PS评分为0-2分,3-4分的患者仅有7(5.7%)例。入组患者中,44例患者组织中有EGFR突变,其中19del突变28例,L858R突变15例,19del及L858R双突变1例。2.116例患者使用ARMS-plus方法行血液EGFR基因检测,ARMS-plus检测方法的敏感度和特异度分别为77.27%(34/44)和97.22%(70/72),其中血液检测19del的敏感度和特异度分别为79.31%(23/29)及98.84%(85/86),检测L858R突变的敏感度和特异度分别为68.75%(11/16)及99.00%(99/100),血液与组织EGFR基因检测的一致性为89.66%(104/116);3.77例患者使用ddPCR方法行血液EGFR基因检测,ddPCR检测方法的敏感度和特异度分别为72.00%(18/25)和100%(52/52),血液与组织EGFR基因检测的一致性为90.91(70/77);4.71例患者均使用ARMS-plus及ddPCR行血液EGFR基因检测,头对头比较两种血液检测方法,ARMS-plus检测方法的敏感度、特异度及一致性为83.33%(20/24),100%(47/47)及94.37%(67/71);ddPCR检测方法的敏感度、特异度及一致性为70.83%(17/24),100%(47/47)及90.14%(64/71),两种检测方法的一致性为92.96%(66/71);5.比较T+P+及T+P-两组患者对EGFR-TKIs的疗效,结果显示T+P+组ORR及DCR分别为41.2%及94.1%,T+P-组ORR及DCR为30.0%及90.9%,两组ORR及DCR之间均无统计学差异(p=0.49,p=0.55);6.比较ARMS-plus法行血液EGFR基因检测组真阳性与假阴性患者血液中野生型EGFR拷贝数,结果显示真阳性组中位野生型EGFR拷贝数为3676.8/ml,假阴性组为2098.0/ml,两者之间无统计学差异(p=0.10);同时也发现ARMS-plus方法行血液检测的敏感度与肺癌转移灶数量相关,随着转移灶数量增多,检测的敏感度也增高,且具统计学差异(p=0.13)。结论:ARMS-plus及ddPCR两种方法均可对晚期NSCLC患者行血液EGFR基因检测,其中,ARMS-plus方法的检测效能更高,临床应用价值更大。