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目的:探讨真性红细胞增多症(PV)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的PV患者48例,PMF患者33例。采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况及临床特征。结果:48例PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者占81.3%(39/48),JAK2 V617F突变阴性患者占18.7%(9/48),未检测到JAK2 exon 12突变;33例PMF患者中,CALR突变阳性患者占12.1%(4/33),JAK2 V617F突变阳性患者占60.6%(20/33),未检测到MPL W515L/K突变,JAK2 V617F、MPL W515L/K和CALR突变均阴性患者占27.3%(9/33),并且这三种突变不同时出现。在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞(WBC)和血小板(Plt)计数均高于JAK2V617F野生型患者,而血红蛋白(HGB)浓度低于JAK2 V617F野生型患者(P<0.05);在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(P<0.05)。结论:在BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平、发生血管事件风险和危险分层更低,提示有较好的预后,但其致病机制还有待于进一步研究。目的:为探讨CSF3R、SETBP1和SRSF2基因在慢性中性粒细胞白血病(CNL)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系。方法:对10例CNL患者和56例CMML患者的CSF3R外显子14-17、SETBP1和SRSF2基因进行了测序,并且对其临床特征进行了研究。结果:10例患者CNL中,8例(80%)的患者伴随CSF3R突变,其中7例为CSF3R T618I。两名患者伴随CSF3R复合突变(T618I/W818X和T618I/Q749X),其中一名(T618I/Q749X)同时合并SETBP1 D874N。在56例患者CMML中,14例(25%)患者伴随SRSF2突变,4例(7.1%)伴随CSF3R突变,3例(5.3%)伴随SETBP1突变。在CMML患者中,与SRSF2野生型患者相比,SRSF2突变阳性患者可能具有更多的SETBP1突变[1/14(7.1%)vs.2/42(4.8%),P>0.05];和较少CSF3R突变[0/14(0%)vs.4/42(9.5%),P<0.001]。SRSF2突变型和SRSF2野生型患者的临床特征,如年龄、性别、WHO分型、FAB分型、染色体核型危险分层及血细胞计数的比较无显著差异(P>0.05)。SRSF2突变型比SRSF2野生型患者具有更短的无疾病进展生存时间和总生存时间(P<0.001);SETBP1突变型比SETBP1野生型患者具有更短的无疾病进展生存时间和总生存时间(P=0.02和P<0.001)。然而,CSF3R突变型和野生型患者之间无进展生存时间和总生存时间无显著差异。在多因素生存分析中,SRSF2突变患者的总生存时间(P=0.028;HR=3.307(95%CI:1.137-9.614))和无疾病进展生存时间(P=0.001;RR=15.431(95%CI:3.041-78.312))是独立不良预后因素;SETBP1突变是总生存时间的独立不良预后因素(P=0.034;RR=9.492(95%CI:1.183-76.128))。结论:大多数CNL患者存在CSF3R突变,且CSF3R T618I突变是高度敏感和特异的分子标记。SRSF2突变在CMML中常见同时具有不良的预后意义。SETBP1做为一个非特异性的分子标记,可见于CNL、CMML及其他血液肿瘤中,也具有不良的预后意义。