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目的:抗线粒体抗体(AMA)是诊断原发性胆汁性胆管炎(PBC)的重要血清学标志物,由于AMA特异性及检出率较高,AMA阴性者易被忽略PBC诊断而漏诊及延误治疗。因此通过对比AMA阴性及AMA阳性PBC患者临床及病理特征,可为PBC诊断及治疗带来一定参考依据。本文将从以下几个角度进行AMA阴性及AMA阳性PBC的特征研究:1.探讨AMA阳性和阴性PBC患者临床表现异同;2.研究AMA阳性和阴性PBC患者病理特征异同;3.了解AMA阳性和阴性PBC患者的治疗应答异同。方法:1.探讨AMA阳性和阴性PBC患者临床表现异同:回顾性收集2016年01月-2018年09月于南京市第二医院门诊和住院患者中行肝穿刺活检病理检查的原发性胆汁性胆管炎病例,诊断标准参照2015年中华医学会肝病学分会原发性胆汁性胆管炎共识,收集患者年龄、性别、病程、症状、体征、合并疾病、血常规、肝功能、血脂、免疫球蛋白、自身免疫抗体、凝血功能指标。根据AMA抗体表达情况分为AMA阴性及AMA阳性PBC组,统计分析两组临床指标差异。2.研究AMA阳性和阴性PBC患者病理特征异同:收集上述患者HE染色、CD38、CK7免疫组化病理切片,采用半定量评分量表以汇管区为单位,评估PBC患者的病理特点,对汇管区数、淋巴细胞聚集、肉芽肿、胆管损伤、胆管缺失等级、浆细胞、CK7阳性肝细胞情况、纤维化、病理分期等资料进行评估,统计分析AMA阴性及AMA阳性PBC组病理指标差异。3.了解AMA阳性和阴性PBC患者的治疗应答异同:收集上述患者门诊随访或电话随访患者自肝穿刺确诊后1、3、6个月肝功能、免疫球蛋白指标,统计分析两组患者指标下降情况。4.统计分析:收集上述数据后利用SPSS 20.0分析及处理。计数资料及等级资料采用例数和百分比描述,使用卡方检验、秩和检验进行分析;正态分布的计量资料以(均数±标准差)描述,使用t检验进行分析;非正态分布的计量资料以中位数及百分位数描述,使用秩和检验;P<0.05为差异具有统计学意义。结果:1.共入组原发性胆汁性胆管炎患者85名。患者年龄分布为(52.2±9.2)岁,男性15名,女性70人。其中AMA阳性者50人,AMA阴性者35人。2.AMA阴性PBC和AMA阳性PBC患者临床资料比较中,AMA阴性组较AMA阳性组食欲减退比例低,血脂中TG、TC升高程度低,免疫球蛋白Ig M升高程度低,自身免疫抗体中ANA阳性率高,抗gp210抗体阳性率低,B超表现光点增加的比例低等,差异具有统计学意义。性别、年龄、病程、症状(除食欲减退)、体征、合并疾病、血常规(白细胞WBC、红细胞RBC、血小板PLT、血红蛋白HB)、肝功能(总胆红素TB、直接胆红素DB、谷丙转氨酶ALT、谷草转氨酶AST、白蛋白Alb、谷氨酰转肽酶GGT、碱性磷酸酶ALP)、凝血功能(凝血酶原活动度PTA、国际标准化比值INR、凝血酶原时间PT)、免疫球蛋白Ig A、Ig G、抗sp100抗体、抗平滑肌抗体(ASMA)指标、Fibroscan、B超、CT、MRI等其他指标差异未见统计学意义。3.AMA阴性组和AMA阳性PBC组患者病理资料中完整汇管区及不完整汇管区中的每张切片中的汇管区数、典型及不典型淋巴细胞聚集、典型及不典型肉芽肿、胆管损伤(无-明显损伤)分布及细胆管反应、浆细胞、纤维化、病理分期的分布未见统计学差异,AMA阴性组完整汇管区及不完整汇管区胆管缺失分布较低,胆管缺失比例、肝细胞CK7阳性表达分布的差异具有统计学意义。4.AMA阴性和AMA阳性PBC患者疗效结果,随访第1、3、6月两组患者ALP下降程度及Ig M下降程度未见统计学差异。结论:1.AMA阴性和AMA阳性PBC人群特征和治疗应答相似;2.AMA阴性PBC临床表现较轻于AMA阳性PBC,阴性组TG、TC、Ig M升高程度低于阳性组,抗gp210阳性率低于阳性组;3.AMA阴性PBC胆管损伤轻于阳性PBC,两者病理模式相似均以淋巴细胞聚集+胆管损伤、淋巴细胞聚集+肉芽肿+胆管损伤为主要病理模式;4.AMA阴性PBC较阳性PBC ANA阳性率高,抗gp210阳性率低,抗sp100、ASMA无差异,上述抗体可用于AMA阴性PBC辅助诊断。