目的：　　探究白介素-1α（Interleukin-1α，IL1A）基因插入/缺失多态（rs3783553）与中国人群斑秃易感性的关联性，进而探讨其中的具体分子机制。　　方法：　　（1）采用对华东及华南地区两个独立的病例对照研究（其中华东地区病例数为208例，对照组数为416例；华南地区病例数为105例，对照组数为210例），PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对候选多态进行基因分型，Logistic统计分析IL1A基因多态与斑秃的关联性。　　（2）通过构建的荧光素酶表达载体，与miRNA共转染人皮肤细胞系（A-375和CCD-1095Sk），采用双荧光素酶报告系统进行检测。　　结果：　　（1）在病例组及对照组，rs3783553位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。用Logistic回归分析校正性别、年龄，对两个地区的人群整体分析后发现，与Del/ Del相比，携带有Ins/Del和Ins/Ins基因型的个体斑秃易感性明显降低（OR值分别为0.55和0.47；95%CI分别为0.41-0.75，0.28-0.76；P值分别为6.24×10-5和0.001）。我们对发病年龄进行了分层分析，结果显示，分层后Ins/Del和Ins/Ins基因型等位基因的保护作用仍能体现，早期发病组（<30岁）携带有Ins/Del和Ins/Ins基因型的频率（41.3%）明显低于晚期发病组（60.4%）（OR=0.48，95%C.I.=0.29-0.77, P=0.001）。　　（2）将Pre-mir-122与重组载体共转染A-375和CCD-1095Sk两种人皮肤细胞系。实验结果显示，在加入的Pre-mir-122浓度逐渐增加时，与含有“TTCA”插入型等位基因的载体比较，含有“TTCA”缺失型等位基因载体的荧光强度则显著下降，并呈现浓度依赖趋势。　　结论：　　（1）中国人群中rs3783553插入缺失多态与斑秃易感性存在显著关联，这种阳性关联在早期发病组更为明显。　　（2）功能学实验显示，rs3783553插入缺失多态可能通过影响miR-122与IL1A-3′UTR的紧密结合，从而调节IL1α的表达，进而参与斑秃的发生。我们的实验结果提示IL1A有望成为研究斑秃发生机制、早期诊断以及生物治疗的新靶点。