目的：通过对22例克-雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)患者回顾性研究，分析其临床表现及辅助检查特点，进一步探讨CJD的早期诊断依据。方法：回顾性收集2009年1月-2014年12月就诊于吉林大学白求恩第一临床医院神经内科怀疑CJD的患者，所有患者都进行了详细的神经系统及内科系统检查，并进行了头颅MRI、脑电图、脑脊液14-3-3蛋白的检查，部分患者进行了血基因检测等检查。结果：22例患者中临床诊断的sCJD14例，可能的sCJD6例，sCJD基因突变型患者2例。sCJD患者发病年龄的范围是40-77岁，平均发病年龄63.4岁；sCJD基因突变型患者发病年龄的范围是48-76岁，平均发病年龄62岁。首发症状以记忆力减退多见，主要临床表现中肌阵挛、锥体/锥体外系症状、快速进展性痴呆最常见，视觉/小脑症状、精神症状同样也是常见的临床表现。临床诊断的sCJD、可能的sCJD、sCJD基因突变型患者脑脊液14-3-3蛋白阳性检出率分别是20%、92.3%、100%。所有做基因检测的sCJD患者，129基因位点氨基酸多态性都为M/M型,219基因位点氨基酸多态性都为E/E型；sCJD基因突变型患者PRNP基因检测可见P102L突变和E196A突变。临床诊断的sCJD、可能的sCJD及sCJD基因突变型，DWI序列阳性率分别为93%、100%及100%，PSWCs出现的概率分别是50%、57%、50%。结论：在CJD发病早期，临床表现多种多样，但无明显特异性。在疾病早期进行的所有辅助检查中，DWI序出现异常的比例最高，对早期诊断有意义。