【摘 要】
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目的:回顾性分析遗传性肾脏病患儿的临床资料和基因型的特点,提高临床工作者对此类疾病的早期诊断及鉴别诊断能力,减少漏诊、误诊。方法:选取2015年1月至2020年12月在我院诊治的51例遗传性肾脏病患儿为研究对象,分析总结这些患儿的病史、相关实验室检查、肾脏病理表现及基因检测结果,并复习相关文献。结果:统计的51例儿童遗传性肾脏病涉及3大类疾病,分别为遗传性肾小球病35例（68.6%）,其中包括Al
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目的:回顾性分析遗传性肾脏病患儿的临床资料和基因型的特点,提高临床工作者对此类疾病的早期诊断及鉴别诊断能力,减少漏诊、误诊。方法:选取2015年1月至2020年12月在我院诊治的51例遗传性肾脏病患儿为研究对象,分析总结这些患儿的病史、相关实验室检查、肾脏病理表现及基因检测结果,并复习相关文献。结果:统计的51例儿童遗传性肾脏病涉及3大类疾病,分别为遗传性肾小球病35例（68.6%）,其中包括Alport综合征30例（58.8%）,薄基底膜肾病3例（5.9%）,Pierson综合征1例（1.96%）,辅酶Q10相关肾病1例（1.96%）;遗传性肾小管病3例（5.9%）,其中包括肾小管酸中毒、Dent病、Gitelman综合征各1例（1.96%）;遗传性肾脏结构异常中的肾脏囊性疾病13例（25.5%）,包括常染色体显性多囊肾8例（15.7%）,肾囊肿和糖尿病综合征2例（3.9%）,肾单位肾痨3例（5.9%）;51例中34例患儿接受了基因检测,33例确诊;13例患儿为依据典型肾脏病理表现确诊,5例患儿依据临床症状、阳性家族史及影像学检查确诊。结论:1.本中心儿童遗传性肾脏病以Alport综合征最为常见,男性多于女性,遗传方式以X连锁显性遗传为主,临床表现以血尿、蛋白尿多见,肾外症状较少见。2.遗传性肾脏病患儿临床症状具有高度异质性,并且致病基因多样、遗传方式不一,基因检测技术是确诊遗传性肾脏病的最重要的手段,对于明确诊断及确定遗传模式,阐明疾病的分子机制、探索新的治疗靶点等具有重要意义。3.本研究共发现了17个既往未报道的基因突变位点,丰富了人类基因突变数据库。
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目的:1.总结我院新生儿重症监护病房（NICU）早产儿胆汁淤积症的发生率;2.探讨早产儿胆汁淤积症的影响因素。方法:选取2018年1月1日至2020年12月31日出生并入住河北医科大学第二医院NICU的所有早产儿,将住院过程中诊断为胆汁淤积症的早产儿作为观察组,随机抽取同期住院、胎龄及出生体重与观察组相近、数量相同的非胆汁淤积症的早产儿作为对照组（除外资料不完整患儿）,收集其临床资料和实验室数据,
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目的:系统评价Tau蛋白水平与新生儿脑损伤的相关性,为新生儿脑损伤的早期诊断提供循证依据。方法:计算机检索PubMed、The Cochrane Library、Web of Science、Embase、CBM、中国知网、万方和维普数据库,搜集国内外已发表的探讨Tau蛋白水平与新生儿脑损伤相关性的研究,检索时限为建库至2021年02月。由2名研究者独立进行文献筛选,并对纳入文献进行资料提取及偏倚
目的:分析影响早产儿视网膜病变（ROP）发病及严重程度的危险因素,指导临床合理、有效地进行ROP预防及筛查。方法:回顾性分析我院2018年6月1日至2020年5月31日早产儿视网膜病变筛查结果。入组病例分为ROP组和无ROP组,分析危险因素与ROP发病及严重程度的相关性,并通过多因素logistic分析确定独立危险因素。以受试者工作特征曲线（ROC）确定临界值,曲线下面积（AUC）评估危险因素的预
目的:观察矮小症儿童重组人生长激素（rhGH）治疗前后视黄醇结合蛋白-4（RBP-4）等水平变化。分析RBP-4与生长参数、血液学指标及糖脂代谢指标的相关性,从而探讨rhGH治疗对RBP-4水平及糖脂代谢的影响。方法:选取生长激素缺乏症（GHD）或特发性矮小症（ISS）患者63例为研究对象,其中GHD患者30例,ISS患者33例,均采用rhGH睡前皮下注射。记录其治疗前,治疗6个月及治疗12个月后
目的:总结分析我院收治的系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）患儿的人口统计学,临床,实验室,免疫学特征以及影响狼疮性肾炎（lupus nephritis,LN）的危险因素,为临床诊断及病情评估提供依据,以期指导临床治疗,最终改善儿童系统性红斑狼疮（pediatric systemic lupus erythematosus,p SLE）患者的生存结局。
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