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目的： 软骨发育不全(achondroplasia，ACH)、软骨发育低下(hypochondroplasia，HCH)以及假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia，PSACH)均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病。三者均为常染色体显性遗传，ACH及HCH的致病基因为成纤维细胞生长因子受体3（fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3）基因，PSACH的致病基因为软骨寡聚基质蛋白(cartilageoligomericmatrixprotein，COMP)基因。三者均为短肢型矮小且临床表现相似，诊断有赖于骨骼X线表现及相关致病基因分析。本文的研究目的为分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。 对象与方法： 对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿（其中4例为ACH，3例为HCH，3例为PSACH）的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。10例短肢型矮小患儿均来自中国医科大学附属盛京医院发育儿科，其中男5例，女5例，平均年龄6.3±2.9岁。实验方法包括体格检查，即观察记录患儿的特殊体征，测量患儿的身高、坐高及指间距，并用标准差记分法将身高标准化，同时计算坐高与身高及指间距与身高的比值;骨骼X线检查，即总结患儿腰椎X片，骨盆X片，膝关节X片，左手X片等的影像学特点。基因检测，即对7例怀疑ACH及HCH患儿的外周血进行FGFR3基因外显子DNA测序，对3例怀疑PSACH患儿的外周血进行COMP基因外显子DNA测序。 结果： 10例患儿中，表现为头颅增大共8例，其中ACH患儿4例，HCH患儿2例，PSACH患儿2例;有特殊面容（眼距宽、鼻梁扁平、下颌突出）的患儿6例，其中ACH患儿4例，HCH患儿2例;腹部、臀部突起患儿6例，其中ACH患儿4例，PSACH患儿2例;具有三叉手表现患儿6例，其中ACH患儿4例，PSACH患儿2例;“O”型或“X”型腿患儿6例，其中ACH患儿4例，HCH患儿1例，PSACH患儿1例。10例患儿的平均身高为-3.69±1.79SD，其中ACH为-5.51±1.12SD，HCH为-2.33±0.30SD，PSACH为-2.62±1.17;平均坐高/身高比值为0.65±0.03，其中ACH为0.68±0.01，HCH为0.62±0.02，PSACH为0.66±0.02;平均指间距/身高比值为0.93±0.04，其中ACH为0.89±0.02，HCH为0.98±0.01，PSACH为0.93±0.04。4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现，3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小，1例表现为椎弓根间距未增宽。4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变，1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变。 结论： ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重，HCH患儿临床表现轻，不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因，分别有各自的突变热点，有利于临床基因诊断。