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第一章金属蛋白酶组织抑制剂-2基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关关系目的：研究金属蛋白酶组织抑制剂-2(tissue inhibitor of metalloproteinase-2, TIMP-2)启动子区基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)疾病易感性和严重程度的相关性。方法：选择570名女性AIS患者作为研究对象,包括A组的354例胸弯型患者(326例Lenke 1型患者和28例Lenke2型患者)和B组的216例单腰弯型患者(216例Lenke 5型患者)。210名正常女性青少年作为对照。选取TIMP-2基因启动子区-418G/C(rs8179090)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)的方法对该位点进行基因分型。比较不同基因型在病例组和对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与侧凸大小以及胸椎后凸表型的关系。结果：在A组和B组中均未发现该位点的基因型频率或等位基因频率与正常对照相比有显著性差异(P>0.05)。在A组中,该位点C等位基因的频率在Cobb角大于或等于40。的患者中要显著高于Cobb角小于40。的患者(P<0.05),而这种差异在B组中无统计学意义(P>0.05)。在A组内骨骼发育成熟的患者中,该位点等位基因型含有C的患者其平均Cobb角显著大于该位点等位基因型不含C的患者(P<0.05).在B组内骨骼发育成熟的患者中,这种差异无论是左腰弯型的患者还是右腰弯型的患者中均无统计学意义(P>0.05)。此外,在A组中,该位点等位基型含有C的患者其平均胸椎后凸角显著小于该位点等位基因型不含C的患者(P<0.05),而在B组中这种差异无统计学意义(P>0.05)。结论：TIMP-2基因启动子区-418G/C(rs8179090)多态性位点与特发性脊柱侧凸的疾病发生无关,但与胸弯型患者的侧凸进展和后凸不足的严重程度相关。TIMP-2基因是胸弯型青少年特发性脊柱侧凸的疾病修饰基因。第二章不同进展程度的特发性胸椎侧凸患者矢状面形态差异的比较研究目的：比较不同进展程度的特发性胸椎侧凸患者矢状面形态的差异并探寻与侧凸进展有关的危险因素。方法：本研究对象包括83例胸弯型特发性脊柱侧凸患者,并根据不同的侧凸进展程度分为3组。所有研究对象之前均未接受过任何治疗,其自然史均未受干扰。非进展组(non-curve progression group,NCP group)包括26例骨骼发育已成熟且Cobb角小于40°的患者；中度进展组(moderate curve progression group, MCP group)包括29例骨骼发育已成熟且Cobb角大于或等于40°的患者；严重进展组(severe curve progression group,SCP group)包括28例骨骼发育尚未成熟但Cobb角已经大于或等于40°的患者。矢状面测量指标包括胸椎后凸(thoracic kyphosis,TK),腰椎前凸(lumbar lordosis,LL),骶骨倾斜角(sacral slope,SS),骨盆投射角(pelvic incidence,PI)和骨盆倾斜角(pelvic tilt, PT)。三组之间的数据比较采用单因素方差分析。结果：NCP组的平均胸弯Cobb角显著小于MCP组和SCP组(p<0.05),但平均胸弯Cobb角在MCP组和SCP组之间无明显差异(p>0.05)。NCP组的平均TK为19.0°±7.0°；MCP组的平均TK为12.7°±6.2°；SCP组的平均TK为8.5°±4.60°SCP组的平均TK显著小于MCP组和NCP组(p<0.05),而MCP组的平均TK显著小于NCP组(p<0.05)。其余四项指标在三组之间均无显著性差异(p>0.05)。结论：胸椎后凸不足是特发性胸椎侧凸患者侧凸进展的危险因素之一,而骨盆的矢状面形态可能与胸椎侧凸的进展机制无关第三章青少年特发性脊柱侧凸上胸弯区气管相对椎体解剖位置的CT影像学研究目的：研究青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)患者上胸弯区(T1-T4)气管相对椎体位置的改变并分析在该区域后路椎弓根置钉时气管损伤的潜在危险度。方法：研究对象包括42例胸弯型特发性脊柱侧凸患者和14例正常青少年(Normal group)。 42例患者根据上胸弯的形态分为真性上胸弯组(complete proximal thoracic curve group, CPT group, n=20)和假性上胸弯组(fractional proximal thoracic curve group, FPT group, n=22)。所有患者术前均行上胸段(T1-T4) CT扫描检查。CT图像测量指标包括(1)气管—椎体角(trachea—vertebral angle,TVA,当气管位于椎体水平左侧时,TVA的值为0°,当气管位于椎体水平右侧时TVA为180°),(2)气管—椎体距离(trachea—vertebral distance,TVD,气管距椎体最近距离)。将三组CT影像学测量结果行单因素方差分析比较,同时计算AIS患者上胸弯区各个节段位于后路椎弓根螺钉钉道前方延长线上的气管所占百分比,以评估置钉时气管损伤的危险度。结果：在T2至T4水平,CPT组平均TVA值显著大于FPT组和normal组(p<0.05),而FPT组的平均TVA值又显著大于normal组(p<0.05)。FPT组平均TVD值在各个节段均显著小于CPT组和normal组(p<0.05),而CPT组平均TVD组在T2和T3水平显著小于normal组(p<0.05)。在FPT组后路置钉时,右侧置钉时易受损的气管所占百分比在T1水平为36.7%,在T2水平为95.5%,在T3和T4水平均为100%,而在左侧置钉时气管位置是安全的。在CPT组和normal组置钉时,无论是在左侧还是右侧置钉,气管位置均是安全的。结论：与真性上胸弯患者和正常对照相比,气管在假性上胸弯患者中更加靠近椎体前缘,这种位置的改变使得气管在右侧椎弓根螺钉穿出前方皮质时容易受到损伤。