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背景：系统性红斑狼疮(SLE)是一种多系统累及的自身免疫性疾病，确切病因未明。可能与遗传、性激素、环境因素等有关。早在10年前，国外许多研究小组就开始对SLE进行家系收集，全基因组扫描和连锁分析将SLE的易感基因定位于许多染色体上，SLE与染色体1p，1q，2q，3q，4p，4q，6p，14q，16q，20p，20q有明显连锁。与SLE发病相关的主要基因为HLADR2和DR3基因、补体基因(C2、C4、C1q)、Fcγ受体基因、MBL基因。双生子研究揭示单卵双生同患SLE比率为24-65％，而双卵双生同患SLE比率则为2-9％，这些提示SLE是一复杂的多因子遗传疾病。但是，关于SLE的遗传方式还不十分清楚。在一项对法国高家索族人群共125个SLE家系研究发现，一个大家系表现为常染色体显性遗传，5个其它家系表现为常染色体隐性遗传，而其他家系并没有表现出明显的遗传模式，Buckman及其同事对340个SLE家系研究认为几种可能的遗传模式包括常染色体显性、隐性和性联显性遗传，当所有家系作为一整体考虑为多因子遗传。在国内外，很少涉及到大量病例进行临床与遗传流行病学的研究。 目的：探讨SLE可能的遗传模式，并分析汉族人群SLE的遗传流行病学特征。 方法：采用调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料，用Epi Into 6.0及SPSS13.0软件包进行统计学分析，用SAGE3.1进行遗传模式的复合分离分析。 结果：总共695例SLE患者，平均发病年龄为30.2岁，平均诊断延迟为32.5个月。最常见的首发症状是面部红斑(61.3％)，关节炎(55.1％)和发热(29.8％)。在疾病进展中，主要的临床特征多见于关节炎(73.6％)，随后是面部红斑(68.1％)和肾脏累及(56.7％)。免疫学异常主要表现为抗核抗体阳性(97.8％)，抗双链DNA抗体阳性(52.2％)，抗Sm抗体阳性(48.3％)。在首发症状中，相对于早发组，晚发组表现为更少的面部红斑(45％vs63.4％：p=0.001)。在累积临床表现中，晚