目的：IgE 与其高亲和力受体FcεRI 的结合在过敏反应中发挥关键作用，因此，FcεRI 是过敏性疾病发病机制中的核心受体。Α亚基是受体的特异性组成成分，并且国外已经有研究认为，FCER1A 近端启动子区基因多态性与血清中总IgE 水平以及过敏性疾病的发生都存在相关性，提示FCER1A 有可能是过敏性疾病发生的易感基因。但是在中国汉族人群中，尚无该基因与过敏性疾病相关性的报道。此外，对于另一个新发现的位于FCER1A 基因外显子1A 上游的启动子区基因是否与过敏性疾病的发生存在关联，在国外也罕见报道。因此，本研究从FCER1A 启动子区基因多态性位点入手，揭示FCER1A 基因与过敏性疾病的关系，并进一步探讨与过敏性疾病患者血清总IgE 水平的关联。我们以FCER1A 外显子1A 上游约1000bp 启动子区为目标序列，在中国汉族人群中对该启动子区的基因多态性位点与过敏性疾病之间的关联进行探讨。　　 方法：通过对28 例健康人基因FCER1A 目标序列直接测序，发现在中国人群中该启动子区存在3 个突变位点，故以此作为筛选的目标基因多态性位点。在实验中，第一部分分析了FCER1A 基因多态性与过敏性皮肤病的关联。收集了97 例特应性皮炎患者(atopic dermatitis, AD)，123 例慢性荨麻疹患者（chronic urticaria，CU）和283 例无过敏性疾病史个体的血液标本。第二部分研究了FCER1A 基因多态性与儿童哮喘的相关性,收集286 例儿童哮喘患者和212 例无过敏史儿童血液标本。提取所有实验标本血液基因组DNA，并采用琼脂糖凝胶电泳确定成功提取到基因组DNA。利用聚合酶链式反应和高温连接酶检测法（ polymerase chainreaction-ligase detection reaction，PCR - LDR）对所有研究对象的FCER1A外显子1A 转录起始位点上游的启动子区约1000bp 基因序列的三个筛选位点进行基因突变筛选。此外，考虑到在国外有很多对rs2427827 和rs2251746 的研究报道，但结论并不统一，而国内并没有相关报道。因此，我们在儿童哮喘患者组中对这两个位点也进行了基因分型。同时，采用全自动特定蛋白分析仪检测实验对象的的血清总IgE 水平。　　 结果：通过对各个位点基因型的检测及分析，我们发现：　　 ① FCER1A 外显子1A 上游rs2427837 G / A 位点低频等位基因A 在AD 组中的分布与对照组存在显著差异（P <0.05）。然而，在CU 组并没有观察到基因多态性位点与疾病的发生之间存在关联；　　 ②血清总IgE 水平在AD 组和CU 组均高于健康对照组（P <0.01），但是与rs2427837 G / A 位点的基因型无相关性；　　 ③位点rs61828219 G/T 与AD 以及CU 的发生均无关联；　　 ④在儿童哮喘患者中，rs2427837 G / A 和rs2251726 T/C 低频等位基因均与患者血清总IgE 水平升高密切相关，但是未发现其与哮喘的发生存在相关性；　　 ⑤ rs2427827 C/T 位点与血清总IgE 水平和哮喘的发生均无相关性。　　 结论：FCER1A 外显子1A 上游的启动子区基因多态性位点rs2427837 A / G很可能是特应性皮炎发生的遗传危险因素，并且rs2427837 G/A 和rs2251726 T/C 基因变异可能是血清总IgE 水平升高的遗传易感因素之一。