[研究背景]原发性中枢神经系统血管炎(Primary angiitis of the central nervous system, PACNS)是局限于中枢神经系统,主要选择性地侵犯脑或脊髓血管的罕见血管炎性疾病。PACNS的年发病率约1-2.4/100万,可以导致50岁以下人群3-5%的脑血管事件,国内尚无流行病学统计资料。PACNS的病因尚不明确,临床表现缺乏特异性,主要是通过脑血管造影检查结合活检组织病理等多方面联合的排除性诊断。[研究目的]报告山东大学齐鲁医院经脑活检确诊的一例PACNS,并结合文献复习,对诊断为该疾病的患者的临床特征、影像学、组织病理学、治疗等方面的特点加以分析和论述,提高对该病的认识,以利于临床早期识别和诊断,及时治疗,改善预后。[资料和方法]报告山东大学齐鲁医院近期收治并确诊的一例PACNS,同时对中国期刊全文数据库(CNKI)自1989-2010年收录发表的经病理确诊为PACNS的病例进行回顾性研究,分析其主要的临床表现、实验室检查、影像学、病理组织学特点,并对其进行诊断及鉴别诊断。[结果]病案：患者,男,50岁,病程3年余,首发视幻觉,并逐渐出现复视、视物变形、视野缺损等视觉症状,有痫性发作、认知功能受损、嗜睡、淡漠、步态不稳、言语障碍、饮水呛咳、吞咽困难、大小便失禁等主要临床表现。颅脑MRI显示幕上及幕下多灶性病变,呈结节状、片状强化。脑脊液分析和脑血管造影检查结果正常。磁共振波谱见颅脑病变区N-乙酰天冬氨酸降低。脑组织活检显示为非肉芽肿性的淋巴细胞性血管炎,伴胶质增生、脱髓鞘改变和局灶性出血。确诊前对单用糖皮质激素治疗几乎无效,改服环磷酰胺症状改善不明显。文献复习：经病理证实40例,男：女=1.1：1,中位发病年龄40岁。多数病例曾被误诊为胶质瘤、脑转移癌、多发性性硬化等。头痛为最常见的症状(65%),其次为肢体瘫痪或面瘫(50%),癫痫发作(30%)等局灶性神经症状,意识或精神状态改变少见。11例病人中有3例血沉加快(27%)。17例病人中7例(41%)脑脊液蛋白质含量增高和／或细胞数增加。颅脑CT和／或MRI异常率为100%,病变主要位于幕上,合并脊髓受累2例(5%)。8例行颅脑MRA检查,5例(63%)血管呈节段性狭窄、扩张或串珠样改变,且大脑中动脉均受累。3例行DSA检查,1例(33%)串珠样血管炎改变。组织病理学显示为主要累及小动脉的淋巴细胞性、肉芽肿性(5/17)、纤维坏死性血管炎。确诊后,31例接受糖皮质激素和／或免疫抑制剂治疗,28例患者的临床症状有不同程度的减轻或消失,1例无变化,2例死亡(6%),治疗反应与病理类型无关。23例病人随访4个月到3年不等,复发3例(13%)。[结论]PACNS是临床的罕见疾病,男性发病率稍高于女性。临床表现多样化,既可表现为局灶性神经功能损害也可表现为脑病样症状,其中头痛最为常见,但本例患者病程中从未出现过头痛。脑脊液可表现为蛋白含量和／或细胞数的增加,本例患者脑脊液无此改变。颅脑MRI表现多样化,缺乏特异性。脑组织活检是诊断的金标准。综合临床与血管造影及病理学等结果才可以最大可能地诊断该病。糖皮质激素或联合免疫抑制剂治疗通常可使该病缓解,但也有例外,治疗率与PACNS的病理类型无关。