家族性肥厚型心肌病（FHCM）系常染色体显性遗传性疾病，单一肌节蛋白基因突变即可致病。至今自FHCM家系中通过相关分析已确定7种不同的疾病基因。目前尚不十分清楚其致病机制，但有两种致病学说：（1）突变基因能够表达出异常蛋白，作为“肽类毒剂”干扰正常蛋白功能，即“显性负作用”；（2）作为“无效等位基因”，不能表达或表达的蛋白不稳定，不能掺入肌丝结构，造成结构蛋白绝对数量缺乏。 鉴于新近发现的肌凝蛋白结合C（MyBPC）第10功能区能与肌凝蛋白结合，本实验旨在：（1）克隆出正常人心肌MyBPC cDNA；（2）制备和表达出缺失、插入、重复等不同类型突变的MyBPC；（3）比较正常、突变MyBPC和肌凝蛋白的结合功能。 首先使用³²PdCTP标记的MyBPC核苷酸探针自人心肌cDNA文库中克隆正常的MyBPC基因，得到含有MyBPC全部表达序列（33—3858）的Pbluescript载体。设计含有突变且末端重叠的成对引物，重叠PCR法制备5种不同突变(2405InG、2896△CT、3774 D₁₈、1383 C、3223 S₁₄₀)的cDNA片段，选择相应限制性内切酶切割使之插入到正常MyBPC pbluescript中，继之重组入PMW172载体。Sanger双脱氧链终止法测序证实突变序列存在。1PTG诱导法在大肠杆菌BL-21中表