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【目的】探讨CTLA-4基因外显子1的49位点A/G多态性与青海地区汉族人群Graves病(GD)的关系,了解本地区GD的易感基因。【方法】随机选取确诊的青海籍世居汉族Graves病患者90例,排除1型糖尿病、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病,并选取与之年龄、性别匹配的青海籍世居汉族健康人90例作为正常对照组。采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子l+49位点的A/G多态性。用卡方检验比较各组间基因型及等位基因频率,分析AA、AG、GG基因型及A、G等位基因频率在Graves病组与正常对照组中分布的差异。【结果】1.GD组CTLA-4外显子1的A/G49位点GG基因型频率及G等位基因频率均显著高于对照组(P <0.001);对照组AA基因型频率及A等位基因频率均显著高于GD组(P <0.001),差异均有显著统计学意义。2.CTLA-4基因1+49A/G位点GG基因型频率及G等位基因频率在GO组与无眼病GD组间比较(P>0.05);两组AA基因型频率及A等位基因频率比较(P>0.05),差异均无统计学意义。3.CTLA-4基因1+49A/G位点GG基因型频率及G等位基因频率在女性GD与男性GD组间比较(P>0.05);两组AA基因型频率及A等位基因频率比较(P>0.05),差异均无统计学意义。4.CTLA-4基因1+49A/G位点GG基因型频率及G等位基因频率在有家族史GD和无家族史GD组间比较(P>0.05),两组AA基因型频率及A等位基因频率比较(P>0.05),差异均无统计学意义。5.CTLA-4基因1+49A/G位点GG基因型频率及G等位基因频率在有甲状腺肿大GD组与无甲状腺肿大GD组间比较(P>0.05),两组AA基因型频率及A等位基因频率比较(P>0.05),差异均无统计学意义。【结论】1.CTLA-4基因外显子1+49位点A/G49基因多态性与青海地区汉族人群GD发病存在关联性,即可能是GD发病的易感候选基因,其中GG基因型及G等位基因可能是GD发病的易感因素;而AA基因型及A等位基因可能是GD发病的保护性基因。2.CTLA-4基因外显子1的A/G49基因多态性与青海汉族人GO的发病无关联,可能不是GO发病的易感因素。3.CTLA-4基因外显子1的A/G49基因多态性与GD患者性别、阳性家族史及甲状腺肿大无关联。