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【研究目的】探讨视神经炎的临床特点以及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对原发脱髓鞘性视神经炎的影响。【研究方法】回顾分析2010年1月1日-2011年10月1日就诊于我院的186例视神经炎患者的性别、年龄、症状、体征、检验结果、头颅核磁、VEP和视野等检查结果,病例回顾+电话随访首次发病的最差视力、发病1周、一月和半年后的视力(以上视力均为最佳矫正视力);选取134例原发脱髓鞘性视神经炎的患者,提取其静脉血DNA,用snapshot法进行ApoE基因多态性的检测,采用SPSS17.0统计软件进行数据分析。【研究结果】1.一共有186例视神经炎的患者,平均年龄33.98±14.66岁;男性63例,女性123例。186例患者中多发性硬化(MS)11例;视神经脊髓炎(NMO)10例;孤立性视神经炎(IsolatedON)134例;自身免疫相关性视神经炎(AON)19例;感染性视神经炎(ION)12例。2.首次发病时,共186眼最差视力≤0.05,视神经炎的各组比较后差异无统计学意义(P>0.05),半年后共132眼视力>0.5,各组比较后发现MSON组和ION组以及单RION组和ION组间的差异有统计学意义(P<0.05)。3.急性期(≤1月)有125眼,其中视盘水肿有52眼,AON组较其他组容易发生视盘水肿(P<0.05)。4.共163例行头颅核磁检查,脱髓鞘34例,视神经异常20例,脑实质脱髓鞘16例。5.共134例行AQP4检查,阳性有31例,MS的检出率为50%,NMO为57.14%,IsolatedON为12.61%,AON为60.00%,ION未检出。AON的检出率比IsolatedON高(P≤0.05)。6.共67例孤立性视神经炎患者行Torch检测,IgM阳性的有24例(35.82%)。7.共77人测抗核抗体谱,16例为阳性(占20.78%)。AON的19例中,无明确全身系统自身免疫性疾病、血清学检查阳性的有13例,有明确全系统免疫性疾病的有6例。8.在141例原发性脱髓鞘性视神经炎患者中,ApoE基因型依次为:E2E2有0例,E3E3有96例,E4E4有1例,E2E3有17例,E3E4有25例,E2E4有2例,其等位基因的个数依次为:ε2有19个;ε3的有234个;ε4有29个。携带ε4等位基因的眼与不携带ε4等位基因的眼其首次发病时最差视力的程度不一致(P<0.05),发病半年后视力的差别显著不一致(P<0.01),前者视力≤0.05的比例高于后者。前者双眼发病有18例,后者双眼发病有57例。前者眼痛13眼,无眼痛15眼,后者眼痛53眼,无眼痛60眼。急性期中,前者视乳头水肿12眼,无水肿19眼,后者视乳头水肿33眼,无水肿56眼。以上三项差异均无统计学意义(P>0.05)。【研究结论】1.发病年龄集中在青年,女性多见。孤立性视神经炎是ON最常见的类型,依次是AON、ION、MS和NMO。2.首次发病时,各组视神经炎中最差视力≤0.05的比例无差别,半年后,MSON组和单RION组视力恢复至0.5的比例比ION组高。3.核磁对于视神经异常的检出率仅为12.27%。4.视神经炎患者的抗核抗体谱的检出率为20.78%,自身免疫性视神经炎的患者较其他类型更容易出现视盘水肿,其AQP4检出率较高。5.孤立性视神经炎患者的Torch检测中IgM的检出率为35.82%,高于多个省市的健康人群普查结果,这些均可能与孤立性视神经炎的发生有关,需要进一步严格的临床对照试验。6.在原发性脱髓鞘性视神经炎患者的首次发病中,携带ε4等位基因的眼与不携带的眼在最低视力和半年后的预后视力两个层面均不同(P<0.05),前者视力≤0.05的比例高于后者。前者视力的恢复率低于后者。是否携带ε4等位基因与是否双眼发病、眼痛和视乳头水肿均无关(P>0.05)。