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目的：探讨同型半胱氨酸（HCY）及其代谢酶——亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C6777T基因多态性与颅内外动脉狭窄的关系。 方法：采用病例对照研究方法，共收集缺血性脑血管病患者126例，根据有无脑血管狭窄分为脑血管狭窄组91例，脑血管非狭窄组35例作，脑血管狭窄组根据狭窄部位分为颅内狭窄组（61例）和颅外狭窄组（30例）。分别采用荧光偏振免疫法（FPIA）和聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定和分析各组血浆同型半胱氨酸水平及MTHFRC677T基因多态性。 结果： 1.脑动脉狭窄组血浆 HCY浓度中位数和四分位间距为[M、IRQ：（14.88（12.89-17.86）umol/L],高于非狭窄组[M、IRQ：11.3（9.8-13.6）umol/L](P<0.05);单纯颅内动脉狭窄组[M、IRQ：15.65（13.7-17.84）umol/L]和单纯颅外动脉狭窄组[M、IRQ：15.69（12.7-18.64）umol/L]血浆HCY浓度均高于无狭窄组，但颅内外两组之间HCY水平差异无统计学意义（P>0.05）。 2.在脑动脉狭窄组和非狭窄组中，MTHFR C677T基因突变纯合子TT基因型HCY水平中位数和四分位间距分别为[M、IRQ：18.72（17.3-22.13）umol/L]、[M、IRQ：15.1（13.2-25.90）umol/L]，显著高于CC无突变纯合子的HCY水平[M、IRQ：14.61（13.07-16.67）umol/L]、[M、IRQ：10.7（9.8-13.2）umol/L](P<0.05),而单纯颅内动脉狭窄组、单纯颅外动脉狭窄组和无狭窄组之间的TT纯合子率和T等位基因率差异无统计学意义（P>0.05）。 3.多因素Logistic回归分析结果示，高 HCY血症[优势比（odds ratio,OR）6.054,95％可信区间（confidence interval,CI）1.958-18.725;P=0.002]是脑血管狭窄的危险因素。进一步的分析显示高HCY血症分别是颅内[OR8.623,95%CI2.466-30.153;P=0.001]和颅外[OR5.198,95%CI1.356-19.993;P=0.016]动脉狭窄的危险因素。未显示MTHFRC677T基因型与脑血管狭窄有相关性. 结论：高同型半胱氨酸血症是脑动脉狭窄的危险因素。MTHFRC677T基因突变是影响血浆HCY水平的重要因素，但其基因型与颅内外动脉狭窄无相关性。