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目的:探讨非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者血液肿瘤标志物与表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因突变的相关性，对两者的一致率及患者临床特征进行统计学分析，比较两种方法的优劣，探索血液肿瘤标志物代替肿瘤组织EGFR检测的可行性。方法:回顾分析了广西医科大学肿瘤医院自2011年10月～2012年10月间276例NSCLC患者EGFR基因突变情况及血液肿瘤标志物（CEA、CA125、CA19-9、CY21-1、CA724）结果与临床资料，进行分析并做统计学处理。采用SPSS16.0软件包对NSCLC患者EGFR突变结果与各项血液肿瘤标志物结果进行Spearman秩相关检验，临床资料进行X2检验。上述两种检验方法P<0.05者采用logistic回归多因素统计学分析其之间的关联，以及ROC曲线下面积的估计和检验。结果：血液肿瘤标志物CEA与EGFR突变（rs=0.447，P＜0.05）之间存在正相关关系，血液肿瘤标志物CA19-9、CY21-1、CA724与EGFR突变之间呈负相关关系，其中后两者P<0.05。经logistic回归多因素统计学分析，CEA升高,CY21-1、CA724降低，女性患者，高分化及腺癌与EGFR突变率相关。经ROC曲线下面积的估计和检验，CEA浓度曲线下面积大于0.7。结论：非小细胞肺癌患者EGFR突变率与血清肿瘤标志物浓度呈明显相关性，其标志物水平可作为进一步判断EGFR突变优势群体的因素。但尚不能完全代替EGFR基因检测作为预见表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors，EGFR-TKIs)药物疗效的指标。