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目的：探讨新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因诊断的方法和意义，以及肝豆状核变性患者基因型和临床表型之间的关系。 方法：提取5例临床诊断为肝豆状核变性的患者及4名患者家属外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)对肝豆状核变性ATP7B基因的21个外显子进行扩增，运用DNA直接测序法检测是否存在突变，并分析WD患者的临床特点。 结果：共发现ATP7B基因12个基因突变位点，其中两个突变位点为致病突变位点，分别为错义突变C251A(纯合)及移框突变A121C(纯合)，其余为非致病的突变位点，包括9个错义突变及1个移框突变，发现G246C，A146G，G4341A，A93C四种基因多态现象；确诊一名患者家属为WD患者。 结论：DNA直接测序法可作为WD患者的基因诊断方法，特别是对于有此病家族史患者及家属，此次共发现9个错义突变及1个移框突变。均为散发低频率突变，发现四种基因多态现象，未见突变的患者不能排除WD，突变可能位于内含子或其他区域。