【摘 要】
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背景线粒体病是由编码线粒体功能相关蛋白的线粒体基因和（或）核基因发生致病突变,导致线粒体呼吸链电子传递和氧化磷酸化功能障碍,从而引发的一组临床及遗传异质性疾病。线粒体病的临床表现复杂多变,很容易造成误诊、漏诊,并且疾病的预后较差,因此早诊断、早治疗显得尤为重要。目的本研究旨在对我院确诊的线粒体病患者的一般资料、主要临床症状、实验室检验、电生理检查、头颅影像学检查、肌肉病理活组织检查、基因检测结果等
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背景线粒体病是由编码线粒体功能相关蛋白的线粒体基因和（或）核基因发生致病突变,导致线粒体呼吸链电子传递和氧化磷酸化功能障碍,从而引发的一组临床及遗传异质性疾病。线粒体病的临床表现复杂多变,很容易造成误诊、漏诊,并且疾病的预后较差,因此早诊断、早治疗显得尤为重要。目的本研究旨在对我院确诊的线粒体病患者的一般资料、主要临床症状、实验室检验、电生理检查、头颅影像学检查、肌肉病理活组织检查、基因检测结果等临床资料进行回顾性分析,为疾病的早诊断、早治疗提供一定参考。方法回顾性分析2016年6月至2021年1月于南方医科大学南方医院神经内科门诊及住院部就诊,并经肌肉活组织病理检查和（或）线粒体病相关基因检测确诊的51例线粒体病患者的临床资料。统计患者的临床资料包括:一般资料、首发症状、主要神经系统症状以及非神经系统症状的出现频率、血液及脑脊液的检验结果以及电生理、影像学、肌肉活检、基因检测等检查结果。严格按照以下纳入及排除标准:（1）纳入标准:具有线粒体病部分典型临床表现,且有肌肉病理和（或）基因检测结果支持的患者;（2）排除标准:①肌肉病理及基因检测结果已经排除线粒体病的患者;②确诊为其他疾病:如炎症、感染、肿瘤、缺血缺氧、中毒等,以及其他遗传代谢性疾病的患者。结果1、临床特点:本中心线粒体病患者发病年龄范围为0-65岁,以青中年患者多见,男女比例为1.55:1。线粒体病具有明显的临床异质性,最常见的临床表现依次为卒中样发作、癫痫发作、肢体乏力、发作性头痛、视力下降、运动不耐受、发热及听力下降。2、神经影像学:线粒体病患者头颅MRI表现为T1WI呈现低信号,T2WI和FLAIR呈现高信号,DWI呈现高信号或稍高信号,ADC呈现高信号或稍高信号。病灶主要分布于皮层,且大部分累及2个或2个以上脑叶,主要位于枕叶、颞叶和顶叶。MRS表现为病灶区胆碱峰升高,NAA峰降低,见高大乳酸峰。3、肌肉病理:51例患者中完成肌肉病理分析38例,其中破碎红纤维、SSV现象和COX阴性肌纤维是线粒体病最具特征性的肌肉病理改变,可同时或以不同的组合形式出现。4、基因检测:51例患者完成基因分析46例,其中m.3243A>G是最常见的突变位点,占 45.65%（21/46）。此外,m.7811A>G、m.5825C>T、c.41A>G、c.286C>T、c.394C>T为本研究的5个新发位点,但尚未进一步验证其致病性。结论1、本中心线粒体病患者发病年龄范围大,以青中年多见,男女比例为1.55:1;且具有明显的临床异质性。2、临床表现及常规实验室检验检查对线粒体病的诊断仅供参考价值,不具有诊断意义,线粒体病的最终诊断需要肌肉病理和基因检测结果的支持。3、本中心线粒体病患者最常见的突变位点为m.3243A>G。m.7811A>G、m.5825C>T、c.41A>G、c.286C>T、c.394C>T为本研究的新发突变位点,其致病性有待进一步研究。
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