【摘 要】
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【研究背景】在法医学实践中,主要依靠形态学的方法对死者所患潜在疾病进行诊断。然而,一些遗传性心脏病,如心律失常和心肌病等,其可能缺少明确或特异性的形态学病理改变。因此,一些死者往往因为在病理解剖中无明显形态学变化或仅存在不确定的非特异性病变而被定义为不明原因猝死（Unexplained Sudden Death,USD）或者不明原因心源性猝死（Unexplained Sudden Cardiac
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【研究背景】在法医学实践中,主要依靠形态学的方法对死者所患潜在疾病进行诊断。然而,一些遗传性心脏病,如心律失常和心肌病等,其可能缺少明确或特异性的形态学病理改变。因此,一些死者往往因为在病理解剖中无明显形态学变化或仅存在不确定的非特异性病变而被定义为不明原因猝死（Unexplained Sudden Death,USD）或者不明原因心源性猝死（Unexplained Sudden Cardiac Death,USCD）。研究表现,这些USD死者患有潜在的遗传性心律失常或心肌病。分子解剖或者基因检测可以提升对于USCD诊断的准确性。以往分子解剖的相关研究主要针对心律失常等心电功能障碍疾病。然而,作者认为分子解剖在一些既往依靠形态学诊断的疾病中也具有广阔的应用前景。例如,心肌病虽存在不同程度的心肌形态学改变,但有些形态学病变特异性不强,或者由于形态学检验是一种较为依靠病理检验医师主观判断的手段,对于心肌病的诊断缺乏更为客观的证据,使得对于心肌病的诊断可能存在一定的主观偏差。分子解剖也具有局限性,因变异位点信息多,基因检测结果的判断标准—ACMG指南复杂,单独使用时容易产生假阳性等误判,应结合临床症状或其他辅助检查结果。因此,我们认为,将尸体解剖和组织病理学发现作为基因检测结果判断的表型辅助信息,将有效提高分析准确性,弥补猝死患者缺乏临床医疗记录等资料的问题。分子解剖与病理解剖联合应用,更符合法医学鉴定的实际情况和需求。【目的】（1）将分子解剖应用于法医学心肌病诊断;（2）探究在法医学心肌病诊断中分子解剖与病理解剖相结合的分级诊断策略。【方法】（1）收集样本:通过病理解剖收集怀疑心肌病死者器官、组织及血样;（2）分子解剖:提取基因组DNA,全外显子组测序,生物信息学分析致病性/可能致病性变异位点;（3）将分子解剖结果与病理解剖结果结合诊断心肌病。【结果】（1）在50例病理解剖中选取了16名怀疑患有心肌病的死者进行分子解剖;（2）分子解剖发现了6名死者中携带有8个致病性/可能致病性变异位点（6/16,37.5%）;（3）通过分子解剖与病理解剖联合诊断的策略确诊了3名死者患有心肌病（3/16,19%）;（4）发现了2个新发变异位点:TTN基因的插入缺失变异（2:178560793:C:CT）,ALMS1基因的插入缺失变异（2:73675333:CA:C）。【结论】本研究将分子解剖与病理解剖相结合,提出了一种分子解剖与病理解剖相结合的诊断思路,并将其运用于实际案例中。通过对16例怀疑患有心肌病的死亡案例进行联合诊断发现分子解剖与病理解剖结合可提升诊断的准确性并为心肌病的法医学诊断提供更多线索及证据。
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