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目的：目前国内外多项研究证实转录因子7类似物2（TCF7L2）基因多态性与多地域多种族2型糖尿病发病相关，其中相关性最强、研究最热门的是TCF7L2基因多态性位点rs7903146。因蒙古族人群生活环境及生活方式的改变，蒙古族2型糖尿病患病率逐年上升，为了检验及探讨TCF7L2基因多态性位点rs7903146与内蒙古呼伦贝尔地区纯种蒙古族人群罹患2型糖尿病的相关性，我们进行了此项研究。 方法：选取长期居住于呼伦贝尔牧区（20年以上）的蒙古族人（3代以上蒙古血统）为实验对象。其中2型糖尿病组为海拉尔区人民医院内分泌科2016年1月~2017年6月收治的患者68人，均为散发2型糖尿病，无糖尿病家族史，符合1999年WHO推荐的2型糖尿病诊断标准。对照组为招募的健康蒙古族人，无糖尿病史，共34人。所有受检对象均为无血缘关系个体，均签署知情同意书。调查所有研究对象的性别、年龄、生活行为习惯(饮食喜好、饮酒、吸烟、体力活动情况)、家族遗传病史和现病史。测量并记录受试者的身高（height）、体重（weight）、腰围（waist）、臀围（hip）、血压（Blood pressure）。采集研究对象血样标本测定空腹血糖(FPG,Fasting plasma glucose)、糖化血红蛋白(HbA1c,Glycosylated hemoglobin)、总胆固醇(TC,Total cholesterol)、甘油三酯（TG,triglycerides）、高密度脂蛋白(HDL,High density lipoprotein)和低密度脂蛋白(LDL,Low density lipoprotein)提取全血DNA(deoxyribonucleic acid，脱氧核糖核酸)，应用第三代基因测序法对蒙古族单纯2型糖尿病患者(DM组即患病组)及健康蒙古族人（NC组即对照组）TCF7L2基因rs7903146位点进行单核苷酸多态性（SNPs）分析，并比较基因型和等位基因频率。采用病例-对照研究方法，计量资料以均数±标准差表示，非正态分布资料经对数转换后进行分析，计数资料用率表示。两组间计量资料校正年龄（age）、性别(sex)、腰臀比、BMI的比较采用协方差分析。病例-对照的等位基因频率和基因型分布差异比较采取X2检验。风险等位基因患糖尿病的相对风险度以logistic回归分析所得的比数比（OR）及95%可信区间（CI）表示。所有统计检验均为双侧概率，以P小于0.05表示有统计学意义。 结果：对DM组及NC组人群进行体格检查、实验室检查后，分别得出体重指数（BMI）、FPG、HbA1c、TC、TG、HDL、LDL等数值。两组之间通过t检验来比较，得出以下结果：蒙古族2型糖尿病组和蒙古族正常对照组的age、TC、LDL及HDL之间无显著统计学差异，P值均大于0.05；而两组间的FPG、HbA1c、TG、BMI有显著差异，P值均小于0.05。rs7903146位点在两个实验组中均以C／C基因型为主（DM组33例，占48.5％；NC组15例，占44.1％）；T／T基因型较少（DM组8例，占11.7％；NC组6例，占17.6％）。3种基因型在两实验组之间的分布无统计学意义（P值均大于0.05）。T和C等位基因频率在两实验组间的分布差异无统计学意义（P值均大于0.05）。以T2DM作为因变量，以rs7903146基因型作为自变量,进行风险因素逻辑分析：经年龄、性别、BMI校正后，与CC基因型相比较，携带突变等位基因T的基因型CT和TT，并没有增加罹患2型糖尿病的风险，TCF7L2基因多态性位点rs7903146与2型糖尿病的易感性关联没有统计学意义（P值均大于0.05）。 结论；1）、TCF7L2基因多态性位点rs7903146在蒙古族2型糖尿病组及蒙古族正常对照组两个实验组间的基因型分布契合Hard-weinberg平衡定律。2）、本实验的蒙古族2型糖尿病组和蒙古族正常对照组的age、TC、LDL及HDL之间无显著统计学差异性，P值均大于0.05；而两组间的HbA1c、FPG、BMI、TG有显著差异，P值均小于0.05，说明蒙古族2型糖尿病患者较蒙古族正常人群更为肥胖，胰岛素抵抗背景更强烈，更易发生糖代谢紊乱。Logistic回归分析后得出TCF7L2基因多态性位点rs7903146与2型糖尿病的易感性没有明确关联。3）、呼伦贝尔地区蒙古族人群TCF7L2基因rs7903146多态性位点可能与2型糖尿病的发生无明显相关性。