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目的：探讨C1GALT1基因（rs9639031、rs5882115和rs1047763）、ST6GALNAC2基因（-988A>G和rs1867561）单核苷酸多态性与新疆维吾尔族IgA肾病遗传易感性的关系，为维吾尔族IgA肾病提供遗传病因研究参考依据。方法：随机选取新疆维吾尔族IgA肾病患者90例，与90例正常人作对照，抽取静脉血，提取DNA；对所取的DNA进行聚合酶链反应（PCR），对PCR产物直接测序；用直接计数法计算等位基因及基因型频率，采用HWE软件对基因型进行群体遗传学Hardy-Weinberg平衡估计。其它统计学分析通过SPSS17.0软件完成，两组间比较采用t检验，构成比间采用2×2列联表χ2检验，以P＜0.05表示差异具有统计学意义，比值比OR及95％CI表示相对风险度。结果：（1）在C1GALT1基因rs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0.014，等位基因P=0.005）。IgAN组DD、DI、II基因型及D、I等位基因频率分别为65.6%、32.2%、2.2%、81.7%、18.3%，对照组分别为84.4%、14.4%、1.1%、91.7%、8.3%。I等位基因较D等位基因有显著差异（P=0.005），I等位基因可能为IgAN发病危险因素（OR=2.469）；DI基因型与DD基因型有显著差异（P=0.004）,DI基因型可能与IgAN发病风险相关（OR=2.874）；（2）在C1GALT1基因rs9639031中IgAN组CC、CT、TT基因型及C、T等位基因频率分别为40.0%、42.2%、17.8%、61.1%、38.9%，对照组分别为32.2%、46.7%、21.1%、55.6%、44.4%，差异无统计学意义（P>0.05）；（3）在C1GALT1基因rs1047763中IgAN组AA、AG、GG基因型及A、G等位基因频率分别为21.1%、47.8%、31.1%、45.0%、55.0%，对照组分别为17.8%、40.0%、42.2%、37.8%、62.2%，但差异无统计学意义（P>0.05）；（4）在ST6GALNAC2基因-988A>G中IgAN组AA、AG、GG基因型及A、G等位基因频率分别是27.8%、46.7%、25.6%、51.1%、48.9%，对照组分别为20.0%、42.2%、37.8%、41.1%、58.9%，差异无统计学意义（P>0.05）；（5）在ST6GALNAC2基因rs1867561中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0.006，等位基因P=0.001）。IgAN组CC、CG、GG基因型及C、G等位基因频率分别为30.0%、52.2%、17.8%、56.1%、43.9%，对照组分别为52.2%、40.0%、7.8%、72.2%、27.8%， G等位基因较C等位基因有显著差异（P=0.001），G等位基因可能为IgAN发病危险因素（OR=2.034）；CG、GG基因型与CC基因型有显著差异（P=0.012，P=0.005）,CG、GG基因型可能与IgAN发病风险相关（OR=2.273,OR=3.979）。结论：（1）C1GALT1基因rs5882115位点多态性可能与维吾尔族IgA肾病存在相关易感性，其中I等位基因和DI基因型可能为维吾尔族IgA肾病的发病危险因素；（2）ST6GALNAC2基因rs1867561位点多态性可能与维吾尔族IgA肾病存在相关易感性，其中CG基因型、GG基因型以及G等位基因可能为维吾尔族IgA肾病发病的危险因素；（3）在所研究的人群中未提示rs9639031、rs1047763和-988A>G位点多态性与维吾尔族IgA肾病易感性相关。