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褪黑激素对山羊绒生长的促进作用已被证实。在褪黑激素的生物合成通路中，芳香烷基胺-N-乙酰基转移酶（AA-NAT）是主要限速酶,同时还涉及色氨酸羟化酶(TPH)的调控作用。本研究以辽宁绒山羊为研究对象，克隆AA-NAT基因的基因组核苷酸序列并进行蛋白功能的预测分析，同时采用PCR-SSCP技术并结合基因测序方法检测AA-NAT和TPH的遗传变异，结合产绒性状数据,旨在寻找与绒山羊绒生产性状相关联的SNPs位点，为在绒山羊群体内进行标记辅助选择（MAS）提供理论基础。本试验获得如下研究结果：1．克隆获得辽宁绒山羊AA-NAT基因的部分基因组序列，大小为1389bp，包括AA-NAT基因的第1外显子163bp、第一内含子290bp、第2外显子155bp、第2内含子338bp、第3外显子306bp和部分3’侧翼区137bp，其中第1、2内含子为首次获得的序列。第1、2和3外显子共编码207个氨基酸。2．对AA-NAT和TPH基因进行了多态性分析。共发现AA-NAT基因的17处多态性位点，分别是外显子1：129bp处G→C（密码子GAG→GAC、氨基酸Glu→Asp）、132bp处C→T和141bp处C→T；外显子2：590bp处C→T；外显子3：977bp处A→G（密码子CAC→CGC、氨基酸His→Arg）、1060bp处C→T（密码子CAC→TAC、氨基酸His→Tyr）、1091bp处G→A、1161bp处A→G和1163bp处G→A（密码子TGT→TAT、氨基酸Cys→Tyr）；内含子1：356bp处G→C、372bp处C→T、416bp处G→A、418bp处C→G和425bp处C→T；内含子2：625C→A、631bp处T→C和638bp处G→del。THP基因的TPH-exon2和TPH-exon5引物没有发现多态位点，TPH-exon10引物发现一个T→C的突变位点，共形成SS、SO和OO3种基因型。3．蛋白质功能预测分析表明，AA-NAT蛋白相对分子量为23.03kDa，理论等电点为8.56。ExPASyde程序下ProtScale在线进行AA-NAT的疏水性预测该蛋白质含有4个明显的疏水区，分别是55～61位、71～98位、155～169位和171～187位。最小值为-2.633，最大值为2.689。TMPRED在线分析软件预测AA-NAT蛋白跨膜结构，结果表明AA-NAT的跨膜方向有由内向外和由外向内两组值，发现AA-NAT极可能存在2个跨膜区，分别位于89～99位和173～191位。4．群体遗传学分析表明，引物AA-exon1和AA-intron1位点的AA和CC基因型频率明显高于AB和CD基因型，为优势基因型，相应地A和C等位基因为优势等位基因，其他的引物AA-exon2、AA-exon3和TPH-exon10位点的各基因型频率变化差异不大；Hardy-Weinberg平衡检验可知，5个位点中仅AA-exon3位点不平衡，其余各位点皆处于Hardy-Weinberg平衡；多态信息含量分析表明，AA-exon1和AA-intron1位点处于低度多态（P＜0.25）；AA-exon2和TPH-exon10位点处于中度多态（0.25＜P＜0.5）；AA-exon3位点则处于高度多态（P＞0.5）。5．采用一般线性模型进行了AA-NAT和TPH基因多态性与产绒性能和MLT含量的关联分析，结果表明：AA-exon1位点的AA基因型对产绒量、绒长度和MLT含量有极显著的正效应（P＜0.01），AA型个体的平均产绒量要比AB型高49.59g；AA-intron1位点的CD基因型对净绒率有显著的正效应（P＜0.05）；AA-exon2位点的FF基因型对产绒量、绒长度和MLT含量有极显著的正效应（P＜0.01），FF型的产绒量分别比EE和EF型高97.52g和81.95g：AA-exon3位点GG基因型对产绒量有极显著的正效应（P＜0.01），GG基因型的产绒量比GH、HH和HT型高57.48g、69.84g和71.3g，同时GG型的MLT含量也极显著高于HT基因型（P＜0.01）；TPH-exon10位点的各基因型对绒直径、净绒率和MLT没有显著影响，仅SS基因型对产绒量和绒长度有显著影响（P＜0.05）。