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目的:通过对于临床上拟诊为肌营养不良的患者进行基因检测,结合其临床表现、辅助检查及肌肉病理结果进行确诊,分析并总结相关资料,提高对肌营养不良的特征性认识,从而避免误诊,增强精确诊断。方法:收集并归纳总结自2009年1月至2019年12月就诊于我院结合临床表现、肌肉常规、酶组织化学染色拟诊为肌营养不良患者共76例,结合基因检测结果进行确诊和数据分析。结果:1.综合临床表现、辅助检查、病理及基因检测结果,最终确诊为肌营养不良42例(42/76,55.3%),未确诊患者27例(27/76,35.5%),其他诊断7例(7/76,9.2%)。包括Becker型肌营养不良(BMD)12例(12/42,28.6%);肢带型肌营养不良(LGMD)30例(30/42,71.4%),其中LGMD2B 23例(23/42,54.8%),LGMD2A 5例(5/42,11.9%),LGMD1B 1例(1/42,2.4%),LGMD2D 1例(1/42,2.4%)。2.临床特点:肌营养不良患者就诊年龄为8-52岁,平均就诊年龄26.43±10.25岁,主要集中于15-30岁之间。发病年龄为3-40岁,平均发病年龄21.33±9.18岁。首发症状主要为肢体无力、肢体疼痛、肌酶升高和心悸。血清CK平均值为4528.3±3797.1U/L,肌电图多数呈肌源性损害,偶有神经源性损害。3.病理特征:呈正常至重度肌源性损害,偶有RRF及镶边空泡,免疫组化染色中Dysferlin蛋白表达减少或缺失最常见(30/38,78.9%),1例肌营养不良蛋白表达正常。结论:1.肌营养不良有较大的临床异质性,血清CK可轻度至重度升高,肌电图肌源性及神经源性损害均可见,肌肉病理主要表现为正常至重度肌源性损害。2.河北地区的青壮年人中,肌营养不良以肢带型肌营养不良较为常见,且LGMD2B发病率较高,其次为BMD。3.肌营养不良误诊率较高,临床表现、辅助检查及肌肉病理有导向作用,最终还需与基因检测结合进行诊断。