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目的:通过分析赤峰地区围孕期所致胎儿出生缺陷的相关危险性因素,为赤峰地区预防子代出生缺陷的发生提供科学依据。方法:收集2018年5月-2020年1月在内蒙古民族大学附属医院赤峰生殖妇产分院进行系统的产前检查并最终在我院分娩或终止妊娠的孕妇共327例。对孕妇孕早期的基本情况、健康状况、居住环境、中医体质等进行统一的问卷调查,并随访孕中期、孕晚期、产后42天的孕期及产后健康状况,根据最终的妊娠结局按照1:2的比例分配,分为病例组109例和对照组218例。结果:根据入组情况分析,出生缺陷组中,先天性心脏病32例,占病例总数的29.3%;神经管畸形25例,占病例总数的22.9%;多指(趾)18例,占病例总数的16.5%;唇腭裂12例,占病例总数的11%;21-三体综合征8例,占病例总数的7.3%;尿道下裂5例,占病例总数的4.5%;开放性脊柱裂4例,占病例总数的3.6%;脑积水3例,占病例总数的2.7%;肢体短缩2例,占病例总数的1.8%。单因素Logistic回归分析显示病例组与对照组在年龄、民族、职业方面无统计学差异(P>0.05);母亲的文化程度、家庭年收入、不良孕产史、妊娠合并症、孕期感冒、孕期服用药物、父亲吸烟、父亲饮酒、房屋新装修差异有统计学意义(P﹤0.05),是出生缺陷的危险因素;孕前及孕早期口服叶酸是出生缺陷的保护性因素;对中医体质的单因素分析结果显示,平和质体质是出生缺陷的保护性因素,阳虚质、痰湿质为出生缺陷的危险因素,其它体质两组间无统计学差异(P>0.05);多因素分析结果显示,孕前及孕早期口服叶酸是出生缺陷的保护性因素,母亲的文化程度、不良孕产史、妊娠合并症、孕期感冒、孕期服用药物、父亲饮酒、房屋新装修以及母亲为痰湿体质,两组比较差异有统计学意义(P﹤0.05),是出生缺陷的危险因素。结论:赤峰地区出生缺陷的类型中,前五位分别为先天性心脏病、神经管畸形、多指(趾)、唇腭裂、21-三体综合征。因此应重点关注以上出生缺陷的筛查与预防;母亲的文化程度、不良孕产史、妊娠合并症、孕期感冒、父亲饮酒、孕期服用药物、房屋新装修是出生缺陷的危险因素;孕前及孕早期口服叶酸是出生缺陷的保护性因素;阳虚质、痰湿质为出生缺陷的危险因素,平和质为出生缺陷的保护性因素,可以从中医体质学说的角度在孕前及孕早期对孕妇的围孕期保健进行干预。