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第一部分12+3～13+6孕周胎儿系统NT超声检查切面及临床意义目的:制定12+3～13+6孕周筛查胎儿畸形的各标准化超声切面，研究这些切面的容及临床意义。资料与方法:2013.10-2014.10期间来吉大二院产前诊断中心就诊的孕12+3～13+6周孕妇04例，经腹部超声，依次行38个切面规范化扫查胎儿各脏器结构，通过总结归纳我院早孕期检查胎儿结构畸形的经验，并参照英国胎儿医学基金会及孕期系统超声检查胎儿结构畸形的标准切面方法，仔细研究这38个超声切面，定出早孕期筛查胎儿畸形的标准切面。结果:本文制定了12+3～13+6孕周胎儿NT超声筛查的38个标准切面，并应用这切面筛查胎儿结构畸形，发现这38个切面在妊娠早期对胎儿畸形的检出有重的临床意义。结论:制定一套完整、标准的早孕期筛查切面，不仅有利于提早胎儿畸形的检出，时为更多初学者了解早孕期胎儿各正常解剖结构及胚胎发育过程，为今后工中辨别哪些结构是正常，哪些是一过性表现，而哪些情况是异常的需立即处探索出了一条新的道路，便于临床应用。第二部分妊娠早期标准超声切面筛查胎儿重大畸形的研究目的:探究妊娠早期标准切面筛查胎儿重大畸形的临床应用及成效。资料与方法:2013.10-2014.10期间在我院产检的304例孕12+3～13+6周孕妇依次遵循38个标准超声切面筛查，若发现畸形的胎儿需根据疾病的具体情况决定下一步临床处理措施。孕早期未发现异常的胎儿应继续进行下一步规律产前检查，均随访至胎儿出生。结果:1.12+3～13+6孕周NT超声筛查出13例畸形胎儿，其中心脏异常3例，露脑畸形4例（1例合并脐膨出、1例合并颈部水囊瘤)，脐膨出2例（1例并发露脑畸形），胎儿颈部水囊瘤6例（1例合并鼻骨缺如、2例合并水肿、1例合并静脉导管反流）。这些孕育畸形儿的孕妇最终均终止妊娠，终止后的胎儿进行尸检，其结果与超声筛查相一致。2.孕早期应用标准化的超声切面筛查304例胎儿，发现胎儿畸形的发生率5.59%(17/304),早孕期超声检出胎儿畸形的敏感度为76.47%，特异度为100%。3.304例胎儿中胎儿患心脏畸形所占比例为9.9‰（3/304)，早孕期严重心脏畸形的检出率为100%（3/3），漏诊率为0%（0/304）。4.304例病例中有6例胎儿在早孕期发现三尖瓣反流（流速＞60m/s），6例三尖瓣反流患者中，3例因合并重大结构畸形引产，3例健康出生。结论:1.颈项透明层增厚与多种胎儿畸形有关，故产前超声测量NT厚度可作为早期筛查胎儿畸形的一个重要指标，该方法无创，适用于所有孕妇。2.标准的系统NT超声切面筛查是一种高效的检出方法，能早期发现一些胎儿重大结构畸形,早期发现引起NT增厚的原因为今后进一步检查或治疗奠定了良好的基础。但早孕期超声仅能筛查出部分畸形，对颅脑、复杂的心脏及大血管畸形等精细结构需孕中、晚期进一步检查，故妊娠各期序贯超声筛查是必不可少的。第三部分正常孕妇妊娠早期子宫动脉血流图参数的初步研究目的:运用经腹彩色多普勒超声检测孕早期子宫动脉血流参数和观察其频谱特征，建立11～14孕周双侧子宫动脉血流参数，搏动指数（PI）的正常值范围。资料与方法:选取2013年10月～2014年10月在吉林大学第二医院妇产科门诊产前诊断中心就诊的304个孕妇，采用前瞻性研究，根据纳入标准和排除标准，最终入选285例孕妇，通过彩色多普勒超声在孕11～14周检测子宫动脉血流PI值，记录舒张早期切迹。收集整理数据，应用SPSS17.0软件进行统计学分析，并对这些病例进行追踪，了解其妊娠结局及预后。结果:1.11～14周孕妇子宫动脉PI平均值随妊娠天数的增加呈线性下降的趋势。2.285例孕11～14周孕妇中83.8％的孕妇存在子宫动脉切迹，其中双侧子宫动脉切迹约62.8％，单侧约21％。3.285例孕妇中非正常妊娠结局孕妇31例，其中患妊娠期高血压疾病者占3.5%；妊娠期糖尿病占3.5%。妊娠期高血压疾病的孕妇双侧子宫动脉PI平均值与正常孕妇双侧子宫动脉PI平均值比较差异无统计学意义（p＞0.05）。患妊娠期糖尿病的孕妇与正常孕妇双侧子宫动脉PI平均值比较差异无统计学意义（p＞0.05）。4.双侧子宫动脉手测与机测得出的PI平均值差异均有统计学意义（p＜0.05）。5.用相同的方法测量孕妇左侧和右侧子宫动脉PI值，左侧与右侧子宫动脉PI值间的差异有统计学意义（p＜0.05）。胎盘侧与非胎盘侧子宫动脉血流阻力参数PI值有统计学意义（P＜0.05）。6.左、右侧子宫动脉血流阻力参数PI值分别为1.41±0.52、1.29±0.49；胎盘侧、非胎盘侧子宫动脉血流阻力PI值分别为1.18±0.44、1.52±0.52。结论:早期妊娠子宫动脉血流PI值随着妊娠天数的增加逐渐降低。本研究建立经腹超声11～14孕周血流PI值参考值区间，记录舒张早期切迹特征，并研究了子宫动脉的测量方法和PI值的选择，有助于进一步研究早期妊娠异常子宫动脉血流图与子痫前期、流产及胎儿生长受限等不良妊娠结局的相关性。