[目的]探讨不同年龄段孕妇胎儿心脏畸形的检出率、差异性及超声心动图特征、临床分型及妊娠结局,为出生缺陷的监测和预防控制提供临床依据。[方法]回顾性分析2009年1月-2018年12月在本院接受产前筛查的孕妇124,285例,按照年龄分成≤1 9岁、20～2 4岁、2 5～2 9岁、3 0～3 4岁、3 5～39岁及≥4 0岁,共6组,分析各组胎儿心脏畸形的检出率、畸形数目及畸形类型。并对1,772例胎儿心脏畸形展开超声心动图特征、临床分型与妊娠结局分析。[结果]1、单一结构畸形8种共740例,以室间隔缺损检出例数居多,416例,其余单一结构畸形包括主动脉弓缩窄或主动脉弓离断119例,肺动脉狭窄69例,单心房或单心室49例,主动脉瓣狭窄34例,室间隔完整的肺动脉瓣闭锁26例,三尖瓣下移20例,冠状动脉瘘7例。2、复杂结构畸形（又称复合结构畸形）12种共974例,以法洛四联症242例和房室间隔缺损176例,检出例数居多;其余复杂结构畸形包括右心室双出口129例,完全性大血管转位或矫正性大血管转位104例,左心发育不良综合征70例,右心室发育不良综合征18例,永存动脉干66例,右侧异构综合征48例,左侧异构综合征15例,右位主动脉弓52例,室间隔缺损型肺动脉闭锁34例,完全性肺静脉异位引流12例,双位主动脉弓5例,主肺动脉窗3例。非结构性心脏畸形3种共58例,其中心脏占位畸形31例,心律失常24例,心内膜弹力纤维增生症3例。3、各年龄组复杂结构畸形的检出例数高于单一结构畸形的检出例数。运用卡方检验对所有年龄组的胎儿单一结构畸形和复杂结构畸形胎儿检出数据进行比较P=0.214,结果表明,所有年龄组的胎儿单一结构畸形和复杂结构畸形胎儿检出数据之间没有显著性差异（P>0.05）。4、各组胎儿心脏畸形超声检出率比较,其中≤1 9岁组最高,20～2 4岁组次之,3 0～3 4岁组最低。单一结构畸形的检出率≤1 9岁组最高,复杂结构畸形检出率≤1 9岁组最高,≥40岁组次之,同一年龄组内复杂结构畸形检出率均高于单一结构畸形检出率。5、随访结果及临床分型:超声检查后孕妇选择引产855例,引产胎儿病理尸检257例;出生627例,生后超声诊断心脏畸形450例,生后手术证实心脏畸形105例;失访及待产290例。临床分型:本研究中纳入的心脏畸形胎儿1772例,其中复杂心脏畸形无法治愈并出现不良预后的病例数有634例,重症可根治的心脏畸形355例,生后需紧急处理的心脏畸形306例,轻型心脏畸形477例。手术病理及生后随访证实产前超声漏诊15例,误诊10例。[结论]1、各年龄组均可检出胎儿心脏畸形,建议各年龄层的孕妇均要严格进行产前III级超声检查,全面细致的排查有无胎儿心脏畸形。2、孕妇年龄过低或过高均不利于生育,孕妇的最佳生育年龄25-34岁,提倡优生优育,从而降低新生儿出生缺陷。